Brooke’s Geschichte

von: Jacqueline, Brooke, eine 7-Jährige mit einer ARID1B-Genveränderung

“Verleugnen Sie die Situation nicht. Suchen Sie sofort eine Therapie und Hilfe für Ihr Kind”.

Wie ist das Verhältnis Ihres Kindes zu seinen Geschwistern?

Sie sind beste Freunde und lieben sich. Sie sind sehr nahe beieinander.

Was macht Ihre Familie zum Spaß?

Kino, Reisen, Essen gehen, Einkaufen, Disneyland, Fahrradtouren in den Park…..

Erzählen Sie uns von der größten Notlage, mit der Ihre Familie konfrontiert ist.

Brooke hat Autismus mit erheblichen Sprach- und Denkverzögerungen.

Was an Ihrem Kind zaubert ein Lächeln auf Ihr Gesicht?

Ihr liebes Wesen…ihr Lächeln….her freundliche Einstellung.

Was motiviert Sie zur Teilnahme an der Forschung?

Ich würde unserer Tochter gerne helfen, die beste Version ihrer selbst zu sein.

Welchen Einfluss haben Sie Ihrer Meinung nach auf unser Verständnis der genetischen Veränderungen, die bei Simons Searchlight untersucht werden (16p11.2, 1q21.1, oder einzelne Genveränderungen)?

Mehr Informationen können nur zu einem besseren Verständnis dieses Syndroms beitragen.

Was haben Sie von anderen Familien über die Krankheit Ihres Kindes erfahren?

Nicht viel. Ich habe nur ein einziges anderes Kind kennengelernt, und ihre Symptome waren weitaus schwerwiegender.

Wenn Sie jemandem, bei dem vor kurzem eine genetische Veränderung in Ihrer Familie diagnostiziert wurde, einen Rat geben könnten, wie würde dieser lauten?

Verleugnen Sie die Situation nicht. Beginnen Sie sofort mit einer Therapie und Hilfe für Ihr Kind.

Gibt es noch etwas, das Sie anderen Familien mitteilen möchten?

Wir leben in Marin County, Kalifornien, und meine Tochter Brooke hat eine “ARID1B-Duplikation”. Mit 15 Monaten wurde ihr Kinderarzt besorgt, als sie bestimmte Meilensteine nicht erreichte, wie zum Beispiel auf ihren Namen zu reagieren und mit anderen zu interagieren. Einige Monate später unterzogen wir uns einer Reihe von Tests in der Abteilung für Kinderneurologie am UCSF. Dort entdeckte man die Duplikation und diagnostizierte bei ihr klassischen Autismus. Sie ist jetzt 7 Jahre alt. Wir haben eine weitere Tochter, die gerade 6 Jahre alt geworden ist und neurotypisch ist. Brooke hat erhebliche intellektuelle Entwicklungsverzögerungen und Sprachschwierigkeiten. Sie besucht eine Sonderschulklasse (K-2) und verbessert sich von Jahr zu Jahr mehr. Sie wird in der Musik und der Kunst, wo sie sich auszeichnet, zum Mainstream. Sie wird auch in einem “Zumba-Kurs” unterrichtet und besucht einen Gymnastikkurs mit “neurotypischen” Kindern. Wir glauben, dass sie auch ADHS hat, gegen das sie seit kurzem Guanfacin nimmt. Ich habe gehört, dass CBD-Öl Wunder bewirken soll, aber ihr Neurologe kann es nicht empfehlen, denn obwohl Cannabis jetzt in Kalifornien legal ist, wird die UCSF vom Bund finanziert und Cannabis ist noch nicht landesweit legalisiert worden. Hatte jemand Erfolg mit Cannabis? Guanfacin? Brooke leidet nicht an Epilepsie oder Krampfanfällen. Sie hat nie unter körperlichen Problemen gelitten, sie ist sogar sehr beweglich und hat einen außergewöhnlichen Gleichgewichtssinn. Im Alter von 5 Jahren brachte sie sich selbst in weniger als 2 Minuten das Fahrradfahren bei. Brooke hat Glück und leidet unter keinem der medizinischen Probleme, die beim ARID1B-Syndrom auftreten. Sie hatte nie Fütterungsschwierigkeiten, Hör- oder Sehprobleme, Herz-/Nierenprobleme… usw. Sie ist sehr freundlich und hat noch nie aggressives Verhalten gezeigt, obwohl sie Autistin ist. Sie hat ein sanftes Gemüt, ist aber definitiv schelmisch und liebt es, “die Leute zu ärgern”. Für Kommentare oder Empfehlungen wären wir Ihnen sehr dankbar… Danke!