Calums Geschichte
(Bild: Calum im Alter von 12 Jahren)
von: Stacey, Eltern von Calum, ihrem Sohn mit einer genetischen CHAMP1-Variante
“Auch wenn es im Moment schwer zu verkraften ist, trösten Sie sich damit, dass Sie nicht allein sind. Es handelt sich um eine sehr seltene Erkrankung, aber die Unterstützung durch andere Familien wie die Ihre ist ein Segen. Ich wünschte nur, ich hätte diese Selbsthilfegruppe gehabt, als mein Sohn noch jünger war.
Wie ist das Verhältnis Ihres Kindes zu seinen Geschwistern?
Meine Jungs kämpfen wie Hund und Katz! Aber wenn sie lieb sind, können sie so nett zueinander sein. Mein älterer Sohn hat diese seltene Krankheit. Sein Bruder ist sieben Jahre jünger und behandelt ihn nicht anders. Wenn überhaupt, dann habe ich nach der Geburt unseres Jüngsten gesehen, wie sehr mein ältester Sohn seinen kleinen Bruder imitiert hat.
Was macht Ihre Familie zum Spaß?
Meine Jungs lieben es, Musik zu hören. Nach einer anstrengenden Woche haben wir am Freitagabend viel Spaß, indem wir Musik hören und mit der Familie Spaß haben.
Erzählen Sie uns von der größten Notlage, mit der Ihre Familie konfrontiert ist.
Das mangelnde Verständnis in der Gesellschaft. Im Laufe der Jahre hat man sich eine dickere Haut zugelegt und lässt sich nicht mehr so sehr davon irritieren. Trotzdem ist es schwierig, wenn man unterwegs ist und mitten in einem Nervenzusammenbruch steckt.
Was an Ihrem Kind zaubert ein Lächeln auf Ihr Gesicht?
Seine Entschlossenheit, Dinge zu überwinden, die wir ihm nicht zugetraut haben. Außerdem hat er das ansteckendste Lachen, das Sie je hören werden.
Was motiviert Sie zur Teilnahme an der Forschung?
In den ersten sieben Jahren wurden wir nicht diagnostiziert. Jetzt wissen wir, dass wir so viel wie möglich herausfinden wollen, um unserem Sohn das bestmögliche Leben zu ermöglichen. Es wird auch anderen Familien helfen, nicht das durchmachen zu müssen, was wir erlebt haben. Wissen ist Macht!
Welchen Einfluss haben Sie Ihrer Meinung nach auf unser Verständnis der genetischen Veränderungen, die bei Simons Searchlight untersucht werden (16p11.2, 1q21.1, oder einzelne Genveränderungen)?
Durch die Sammlung von Informationen in einem zentralen Repository haben Forscher die Möglichkeit, Informationen an einem Ort zu finden.
Was haben Sie von anderen Familien über die Krankheit Ihres Kindes erfahren?
In unserer CHAMP1-Selbsthilfegruppe lernen wir alle voneinander. Das ist eine fantastische Unterstützung für alle.
Wenn Sie jemandem, bei dem vor kurzem eine genetische Veränderung in Ihrer Familie diagnostiziert wurde, einen Rat geben könnten, wie würde dieser lauten?
Auch wenn dies im Moment schwer zu verkraften ist, trösten Sie sich damit, dass Sie nicht allein sind. Es handelt sich um eine sehr seltene Erkrankung, aber es ist ein Segen, wenn man von anderen Familien wie der Ihren unterstützt wird. Ich wünschte nur, ich hätte die Selbsthilfegruppe gehabt, als mein Sohn noch jünger war.
Welche Frage würden Sie sich wünschen, dass die Forscher eine Antwort auf die genetische Veränderung Ihres Kindes geben könnten?
ob eine Ergänzung des Gens dem Zustand meines Kindes helfen könnte.
Gibt es noch etwas, das Sie anderen Familien mitteilen möchten?
Mein Sohn ist der glücklichste Junge, den ich kenne. Er hat so viel überwunden und versetzt uns immer wieder in Erstaunen, indem er Fortschritte im Leben macht und Dinge tut, die wir ihm nie zugetraut hätten. Er ist nonverbal, aber er ist definitiv der lauteste Mensch, den ich kenne. Ich würde ihn um nichts in der Welt ändern, aber ich würde die Welt für ihn ändern.
