Carlottas Geschichte

Von: Alessia, Elternteil von Carlotta, einer 8-Jährigen mit einer genetischen Veränderung des CTNNB1

“Ich möchte, dass Sie wissen, dass Ihre Arbeit nicht nur unseren Kindern mit CTNNB1 hilft, sondern auch der ganzen Familie, insbesondere den “gesunden” Geschwistern, die ihnen ein Leben lang folgen müssen. Ich danke Ihnen für alles, was Sie tun und tun können.”

Wie ist das Verhältnis Ihres Kindes zu seinen Geschwistern?

Widersprüchlich.

Was macht Ihre Familie zum Spaß?

Wir versuchen, alles zu tun, aber oft hindert uns die ablehnende Haltung von Carolotta daran, es zu tun.

Erzählen Sie uns von der größten Notlage, mit der Ihre Familie konfrontiert ist.

Die größte Unannehmlichkeit ist, dass wir sie nicht immer zufrieden stellen können, denn Carlotta hat oft eine Oppositionshaltung, und wenn sie nicht bekommt, was sie will, weint sie ständig und kratzt denjenigen, der neben ihr steht. Ihre geistige Behinderung hält uns immer in Alarmbereitschaft, egal was wir tun, denn sie ist unberechenbar und gerät immer in Gefahr. Sie schläft ohne die Hilfe von Medikamenten, aber nicht immer tief in einer Art Wachschlaf.

Was an Ihrem Kind zaubert ein Lächeln auf Ihr Gesicht?

Meine Tochter ist ein sehr fröhliches kleines Mädchen, und nichts bringt sie zum Lachen. Sie ist immer glücklich, wenn wir das tun, was sie mag: Ausritte, Spielzeug kaufen, zum Kiosk gehen, in den Buchladen, Essen kaufen, an einen schönen Ort gehen…

Was motiviert Sie zur Teilnahme an der Forschung?

Denn Carlotta ist ein normal aussehendes Kind in dem Sinne, dass sie selbständig ist in ihrem Weg, in ihren täglichen Gewohnheiten, sie versteht alles, was man ihr sagt, aber es fehlt ihr immer das nötige Quäntchen, das ihr die Autonomie geben kann, die sie braucht, um nicht immer jemanden zu belasten, der ihr im Moment zwangsläufig nahe sein muss. Denn wir glauben an die Forschung und hoffen, dass wir ein Mittel finden können, das Carlotta ein besseres Leben ermöglicht und der Krankheit gerecht wird.

Welchen Einfluss haben Sie Ihrer Meinung nach auf unser Verständnis der genetischen Veränderungen, die bei Simons Searchlight untersucht werden (16p11.2, 1q21.1, oder einzelne Genveränderungen)?

Ich glaube, dass die Forschung uns dabei helfen kann, allgemeingültige Leitlinien für die Krankheit zu erstellen, die den Akteuren (medizinischen Sprachtherapeuten, Physiotherapeuten, Lehrern …) dabei helfen, besser und ohne Zeitverlust mit unseren Kindern umzugehen.

Was haben Sie von anderen Familien über die Krankheit Ihres Kindes erfahren?

Ich verdanke fast alles, was ich weiß, anderen Eltern auf Facebook. Unsere Kinder sind sich in ihren körperlichen und geistigen Eigenschaften mehr oder weniger ähnlich. Ich spreche von Kindern mit der einzigen genetischen Mutation CTNNB1.

Wenn Sie jemandem, bei dem vor kurzem eine genetische Veränderung in Ihrer Familie diagnostiziert wurde, einen Rat geben könnten, wie würde dieser lauten?

Sicherlich muss man viel an der Autonomie arbeiten und versuchen zu verstehen, welche Bedürfnisse das Kind wirklich hat, Logopädie, Physiotherapie, häusliche Autonomie / sc, ABA oder andere Verhaltenstherapie, Aufmerksamkeit für das Essen, und vor allem: niemals aufgeben.

Welche Frage würden Sie sich wünschen, dass die Forscher eine Antwort auf die genetische Veränderung Ihres Kindes geben könnten?

Wenn unseren Kindern b/catenin fehlt, wie können wir es ergänzen? Ist es möglich, das Exom zu reparieren? Welche Perspektiven ergeben sich aus der Forschung?

Gibt es noch etwas, das Sie anderen Familien mitteilen möchten?

Ich möchte, dass Sie wissen, dass Ihre Arbeit nicht nur unseren Kindern mit CTNNB1 hilft, sondern auch der ganzen Familie, insbesondere den “gesunden” Geschwistern, die sie ein Leben lang begleiten müssen. Ich danke Ihnen für alles, was Sie tun und tun können.