Daniels Geschichte

von: Joann, Elternteil von Daniel, einem 13-Jährigen mit einer HIVEP2-Genveränderung

“Es gibt Hoffnung! Unser Sohn hat es mit jahrelanger Therapie, Akzeptanz und Liebe sehr gut geschafft. Ihr Sohn kann das auch!”

Wie ist das Verhältnis Ihres Kindes zu seinen Geschwistern?

Insgesamt sehr gut. Er liebt seine Schwester und ist auf ihre Hilfe und Führung angewiesen.

Was macht Ihre Familie zum Spaß?

Fahren Sie nach NYC, wandern Sie, fahren Sie nach Ocean City, NJ.

Erzählen Sie uns von der größten Notlage, mit der Ihre Familie konfrontiert ist.

Finanziell hat die Mutter aufgehört zu arbeiten und lebt jetzt weit weg von NYC, wo sie gearbeitet hat. Keine konsequente Hilfe für/mit Kindern.

Was an Ihrem Kind zaubert ein Lächeln auf Ihr Gesicht?

Die Art und Weise, wie er die Welt sieht, wie lieb er ist und wie sehr er sich für andere interessiert.

Was motiviert Sie zur Teilnahme an der Forschung?

Ich glaube, dass Gene und Wissenschaft der Schlüssel zu so vielem sind, und ich möchte daran teilhaben.

Welchen Einfluss haben Sie Ihrer Meinung nach auf unser Verständnis der genetischen Veränderungen, die bei Simons Searchlight untersucht werden (16p11.2, 1q21.1, oder einzelne Genveränderungen)?

Wir haben Danny seit fast 13 Jahren. Mit 2 Jahren wurde bei ihm Autismus diagnostiziert. Diese neue Diagnose von HIVEP2 wird uns helfen, seine Entwicklung und die anderer Kinder zu verstehen.

Was haben Sie von anderen Familien über die Krankheit Ihres Kindes erfahren?

So weit, dass viele seiner Herausforderungen (Motorik, Sprache, ADHS) allgemein sind.

Wenn Sie jemandem, bei dem vor kurzem eine genetische Veränderung in Ihrer Familie diagnostiziert wurde, einen Rat geben könnten, wie würde dieser lauten?

Es gibt Hoffnung! Unser Sohn hat sich dank jahrelanger Therapie, Akzeptanz und Liebe sehr gut entwickelt. Ihr könnt das auch!

Welche Frage würden Sie sich wünschen, dass die Forscher eine Antwort auf die genetische Veränderung Ihres Kindes geben könnten?

Welche Medikamente können helfen und gibt es eine Möglichkeit, die kognitiven/motorischen Fähigkeiten über die Therapie hinaus zu verbessern?

Gibt es noch etwas, das Sie anderen Familien mitteilen möchten?

Wir freuen uns darauf, diese Reise mit anderen in unserer Ecke fortzusetzen!