Della’s Geschichte
(Bild: Della im Alter von 9 Jahren)
von: Caitlin, Eltern von Della, ihrer Tochter mit einer ASXL3-Genveränderung
“Bitte holen Sie sich Hilfe, wenn Sie sie brauchen. Niemand muss das alleine schaffen.”
Wie ist das Verhältnis Ihres Kindes zu seinen Geschwistern?
Äußerst liebevoll und nah.
Was macht Ihre Familie zum Spaß?
Musik hören, spontane Tanzpartys, endlose Scherze und Lesen.
Erzählen Sie uns von der größten Notlage, mit der Ihre Familie konfrontiert ist.
Finanzielle Fragen und die Planung der Zukunft sind die größten Schwierigkeiten, mit denen unsere Familie konfrontiert ist.
Was an Ihrem Kind zaubert ein Lächeln auf Ihr Gesicht?
So ziemlich alles, was sie tut, ist bezaubernd! Ich übertreibe nicht. Von der Art, wie sie Popcorn isst, über die Art, wie sie sich unter der Decke versteckt, wenn sie nicht aufwachen will, bis hin zu ihrem Gesichtsausdruck, wenn sie etwas Unanständiges tut – unsere Familie kann gar nicht genug davon bekommen.
Was motiviert Sie zur Teilnahme an der Forschung?
Der Wunsch, anderen Familien zu helfen. Ich möchte dazu beitragen, die Informationen zu schaffen, von denen ich wünschte, sie stünden uns zur Verfügung.
Welchen Einfluss haben Sie Ihrer Meinung nach auf unser Verständnis der genetischen Veränderungen, die bei Simons Searchlight untersucht werden (16p11.2, 1q21.1, oder einzelne Genveränderungen)?
Ich hoffe, dass ich zur Gesamtmenge der Informationen über das ASXL3-Gen beitragen kann. Ich versuche auch, andere Familien zur Teilnahme zu ermutigen.
Was haben Sie von anderen Familien über die Krankheit Ihres Kindes erfahren?
Dass es bei unseren Kindern mehr Gemeinsamkeiten als Unterschiede gibt. Gemeinsam ist man stark, und die Begegnung mit neuen Familien hat uns geholfen, uns weniger allein zu fühlen.
Wenn Sie jemandem, bei dem vor kurzem eine genetische Veränderung in Ihrer Familie diagnostiziert wurde, einen Rat geben könnten, wie würde dieser lauten?
Bitte holen Sie sich Hilfe, wenn Sie sie brauchen. Niemand muss dies allein tun.
Welche Frage würden Sie sich wünschen, dass die Forscher eine Antwort auf die genetische Veränderung Ihres Kindes geben könnten?
Wie hoch ist ihre Lebenserwartung?
Gibt es noch etwas, das Sie anderen Familien mitteilen möchten?
Niemals aufgeben!
