Die Geschichte von Alyssa

von: Patrice, Elternteil von Alyssa, einer 15-Jährigen mit einer genetischen Veränderung des CTNNB1

“Unsere Kinder haben einen unglaublichen Elan und einen unglaublichen Mut.

Wie ist das Verhältnis Ihres Kindes zu seinen Geschwistern?

Gut! Ihre älteren Geschwister bewundern sie.

Was macht Ihre Familie zum Spaß?

Brettspiele spielen, reisen und Filme schauen.

Erzählen Sie uns von der größten Notlage, mit der Ihre Familie konfrontiert ist.

Mein Kind ist von Gleichaltrigen isoliert.

Was an Ihrem Kind zaubert ein Lächeln auf Ihr Gesicht?

Ihr Lachen und ihre Kraft.

Was motiviert Sie zur Teilnahme an der Forschung?

Um ihr Syndrom zu verstehen und ihr hoffentlich zu helfen.

Welchen Einfluss haben Sie Ihrer Meinung nach auf unser Verständnis der genetischen Veränderungen, die bei Simons Searchlight untersucht werden (16p11.2, 1q21.1, oder einzelne Genveränderungen)?

Durch ihr Wachstum in allem, was sie tut.

Was haben Sie von anderen Familien über die Krankheit Ihres Kindes erfahren?

Dass wir viele der gleichen Symptome haben und die Familie mit jüngeren Kindern Alyssas Wachstum verfolgt.

Wenn Sie jemandem, bei dem vor kurzem eine genetische Veränderung in Ihrer Familie diagnostiziert wurde, einen Rat geben könnten, wie würde dieser lauten?

Es wird besser werden.

Welche Frage würden Sie sich wünschen, dass die Forscher eine Antwort auf die genetische Veränderung Ihres Kindes geben könnten?

Können wir ihre Schwäche durch das Syndrom verstärken?

Gibt es noch etwas, das Sie anderen Familien mitteilen möchten?

Unsere Kinder haben einen unglaublichen Elan und erstaunlichen Mut.