Die Geschichte von Emma Rose

von: Jennifer, Elternteil von Emma Rose, ihrer Tochter mit einer genetischen Veränderung von STXBP1

“Ich glaube, unsere Kinder sind als Pioniere hier. Sie sind für einen sehr wichtigen Zweck hier, und auch wenn es nicht der ist, den wir für sie gewählt haben, machen sie einen Unterschied, und sie sind etwas Besonderes.

Wie ist das Verhältnis Ihres Kindes zu seinen Geschwistern?

Sie liebt ihre Brüder, und die verehren sie!

Was macht Ihre Familie zum Spaß?

Schwimmen, Chuck E. Cheese (Emma liebt ihn), Zeit im Freien verbringen

Erzählen Sie uns von der größten Notlage, mit der Ihre Familie konfrontiert ist.

Die Ungewissheit, zunächst bei der Suche nach einer Diagnose und später die Ungewissheit über ihre Genmutation und was das für ihre Zukunft bedeutet.

Was anüber Ihr Kind zaubert ein Lächeln auf Ihr Gesicht?

Emma achtet nicht auf Körperformen oder -größen, sie achtet nicht auf die Hautfarbe. Sie sieht Augen und lächelt und liebt jeden einzelnen von ihnen! Sie erlebt in jedem Teil ihres Tages Freude und inspiriert mich, ein besserer Mensch zu sein.

Was motiviert Sie zur Teilnahme an der Forschung?

Antworten zu finden und anderen Familien und zukünftigen Generationen zu helfen.

Welchen Einfluss haben Sie Ihrer Meinung nach auf unser Verständnis der genetischen Veränderungen, die bei Simons Searchlight untersucht werden (16p11.2, 1q21.1, oder einzelne Genveränderungen)?

Je mehr Informationen die Forscher über bestimmte Gene und die von ihnen verursachten Krankheiten und Symptome haben, desto besser sind sie in der Lage, Behandlungen und Heilmittel zu finden.

Was haben Sie von anderen Familien über die Krankheit Ihres Kindes erfahren?

Ich habe erfahren, dass Medikamente, die für andere Erkrankungen verschrieben werden, auch bei ihr helfen. Ich habe von Ärzten erfahren, die sich leidenschaftlich mit der Behandlung unserer Kinder und dieser speziellen Genmutation befassen.

Wenn Sie jemandem, bei dem vor kurzem eine genetische Veränderung in Ihrer Familie diagnostiziert wurde, einen Rat geben könnten, wie würde dieser lauten?

Finden Sie eine Selbsthilfegruppe mit anderen Familien. Diese Menschen werden zu einer erweiterten Familie und sind für Ihre Reise von entscheidender Bedeutung.

Welche Frage würden Sie sich wünschen, dass die Forscher eine Antwort auf die genetische Veränderung Ihres Kindes geben könnten?

Wird sie sich mit zunehmendem Alter weiterentwickeln und verändern? Was kann ich für ihre/unsere Zukunft erwarten?

Gibt es noch etwas, das Sie anderen Familien mitteilen möchten?

Ich glaube, unsere Kinder sind als Pioniere hier. Sie sind für einen sehr wichtigen Zweck hier, und auch wenn es nicht der ist, den wir für sie gewählt haben, so bewirken sie doch etwas, und sie sind etwas Besonderes.