Die Geschichte von Faye

Von: Andrea, Elternteil von Faye, einer 8-Jährigen mit einer genetischen Veränderung von ASXL3

“Schließen Sie sich einer Gruppe an, sei es in den sozialen Medien oder anderswo, und erfahren Sie, dass Sie nicht allein sind, und denken Sie daran, dass besondere Kinder zu besonderen Menschen und Familien kommen.”

Wie ist das Verhältnis Ihres Kindes zu seinen Geschwistern?

Faye kennt und liebt sie, aber zu ihren Bedingungen und interagiert, wenn sie will. Sie ist meistens glücklich und aktiv. Faye mag es, neben ihren Geschwistern zu sitzen und das zu tun, was sie tun, aber auf Fayes eigene Art.

Faye, ihr Bruder Adam und ihre Schwester Emma

Was macht Ihre Familie zum Spaß?

Wir gehen alle viel zum Eis- und Balleishockey, da Fayes Bruder Adam dort spielt. Wir sind gerne im Freien und Faye ist im Wasser in ihrem Element.

Fayes Großeltern

Erzählen Sie uns von der größten Notlage, mit der Ihre Familie konfrontiert ist.

Das Verstehen, warum Faye und der Wunsch zu wissen, was sie denkt und fühlt. Mein Sohn hat einmal gesagt, wenn Faye nur eine Sache sagt, möchte ich, dass es “Ich liebe dich” ist, denn er liebt sie und möchte wissen, dass sie ihn auch liebt. Ihre kleine Schwester Emma möchte wissen, warum Faye ein spezielles Gehirn hat und ob sie dadurch besonderer ist als sie selbst. Dies ist auf den Begriff “besondere Bedürfnisse” und das Verständnis eines 5-Jährigen dafür zurückzuführen.

Was an Ihrem Kind zaubert ein Lächeln auf Ihr Gesicht?

Alles. Sie lacht und lächelt (oft zu den falschen Zeiten), aber sie liebt es, Menschen zu beobachten und ist aufgeregt. Am stolzesten bin ich auf ihre Fähigkeit, mit 8 Jahren selbstständig 1000 Teile puzzeln zu können.

Faye und ihre ältere Schwester, Laurenne

Was motiviert Sie zur Teilnahme an der Forschung?

Ich möchte mehr wissen. Ich möchte, dass andere mehr erfahren und wissen, was wir tun können, um Faye zu helfen. Wir haben besondere Kinder, deren Bedingungen erforscht werden müssen, und wenn wir uns nicht beteiligen, wie sollen wir dann jemals mehr erfahren?

Welchen Einfluss haben Sie Ihrer Meinung nach auf unser Verständnis der genetischen Veränderungen, die bei Simons Searchlight untersucht werden (16p11.2, 1q21.1, oder einzelne Genveränderungen)?

Ich möchte nur dazu beitragen, die Forschung zu unterstützen und anderen die Möglichkeit geben, ebenfalls mehr zu erfahren.

Faye und ihre Schwester Emma

Was haben Sie von anderen Familien über die Krankheit Ihres Kindes erfahren?

Ich habe noch keine andere Familie kennengelernt, bin aber der Bainbridge Ropers Syndrome Facebook-Gruppe beigetreten, in der es wunderbar ist, all die Kinder zu sehen. Daraus und aus der Lektüre habe ich gelernt, dass Fayes Liebe zum Wasser eine Eigenschaft von Kindern mit BRS ist. Ich glaube, im Wasser hat Faye ein gesteigertes Gefühl, das dem der anderen gleichkommt. Sie schwimmt mit Armbändern und kann so mitmachen, und ich glaube, der Auftrieb im Wasser hilft Faye auch körperlich.

Wenn Sie jemandem, bei dem vor kurzem eine genetische Veränderung in Ihrer Familie diagnostiziert wurde, einen Rat geben könnten, wie würde dieser lauten?

Schließen Sie sich einer Gruppe an, sei es in den sozialen Medien oder in anderen Bereichen, und erfahren Sie, dass Sie nicht allein sind.

Fayes Mutter, Andrea

Welche Frage würden Sie sich wünschen, dass die Forscher eine Antwort auf die genetische Veränderung Ihres Kindes geben könnten?

Wird Faye jemals reden? Werde ich jemals den Klang ihrer Stimme in Worten hören? Wird sie jemals nach mir als ihrer Mami rufen?

Fayes Schwester, Emma

Gibt es noch etwas, das Sie anderen Familien mitteilen möchten?

Faye ist umwerfend und fesselt die Aufmerksamkeit der Menschen. Sie ist aufgeweckt und versteht, was Sie sagen, also gehen Sie nicht davon aus, dass fehlendes Sprechen fehlendes Verstehen bedeutet, denn das tut es nicht!