Elises Geschichte

von: Liz, Elternteil von Elise, einer 3-Jährigen mit einer FOXP1-Genveränderung

“Gib niemals ein Ziel auf, das du für wichtig hältst. Brechen Sie es herunter und feiern Sie die kleinen Ziele, denn sie sind groß.

Wie ist das Verhältnis Ihres Kindes zu seinen Geschwistern?

Liebevoll, kompliziert, lustig, harte Arbeit

Was macht Ihre Familie zum Spaß?

Der See, der Pool, lesen und spazieren gehen

Erzählen Sie uns von der größten Notlage, mit der Ihre Familie konfrontiert ist.

Die Zukunft ist so ungewiss für unsere Tochter mit besonderen Bedürfnissen

Was an Ihrem Kind zaubert ein Lächeln auf Ihr Gesicht?

Ihr Kichern, ihre Unschuld, ihre Liebe

Was motiviert Sie zur Teilnahme an der Forschung?

Helfen

Welchen Einfluss haben Sie Ihrer Meinung nach auf unser Verständnis der genetischen Veränderungen, die bei Simons Searchlight untersucht werden (16p11.2, 1q21.1, oder einzelne Genveränderungen)?

Ich unterrichte ständig andere

Was haben Sie von anderen Familien über die Krankheit Ihres Kindes erfahren?

Die Möglichkeiten sind endlos

Wenn Sie jemandem, bei dem vor kurzem eine genetische Veränderung in Ihrer Familie diagnostiziert wurde, einen Rat geben könnten, wie würde dieser lauten?

Geben Sie niemals ein Ziel auf, das Sie für wichtig halten. Brich die Sache herunter und feiere die kleinen Ziele, denn sie sind groß.

Welche Frage würden Sie sich wünschen, dass die Forscher eine Antwort auf die genetische Veränderung Ihres Kindes geben könnten?

Können wir sie jemals dazu bringen, sich selbst zu versorgen?

Gibt es noch etwas, das Sie anderen Familien mitteilen möchten?

Weinen Sie, wenn Sie weinen müssen; Lachen Sie, wenn es lustig ist; Treten Sie ein, wenn Sie Ungerechtigkeit sehen