Emery’s Geschichte

Von: den Eltern von Emery, einer 3-Jährigen mit einer genetischen Veränderung von MED13L

“Lassen Sie sich nicht entmutigen, ermutigen Sie Ihr Kind und geben Sie ihm die bestmögliche Unterstützung, damit es das Beste aus sich herausholen kann!”

Was macht Ihre Familie zum Spaß?

Zum Ferienhaus, Bootfahren, Park, Zoo, Fischgeschäft, Schwimmen gehen

Erzählen Sie uns von der größten Notlage, mit der Ihre Familie konfrontiert ist.

Sprachliche Verzögerungen

Was an Ihrem Kind zaubert ein Lächeln auf Ihr Gesicht?

Er ist entschlossen. Er ist ein fröhlicher, lustiger und lebenslustiger Junge.

Was motiviert Sie zur Teilnahme an der Forschung?

Sie möchten mehr über MED13L erfahren und verstehen, wie die Erkrankung bei jedem Kind unterschiedlich stark ausgeprägt ist und wie die langfristigen Aussichten sind.

Welchen Einfluss haben Sie Ihrer Meinung nach auf unser Verständnis der genetischen Veränderungen, die bei Simons Searchlight untersucht werden (16p11.2, 1q21.1, oder einzelne Genveränderungen)?

Mehr Beiträge zur Erforschung von Kindern mit MED13L, da bei unserem Sohn diese Krankheit diagnostiziert wurde.

Was haben Sie von anderen Familien über die Krankheit Ihres Kindes erfahren?

Ähnliche Verhaltensauffälligkeiten, Sprachstörungen, Fütterungsprobleme

Wenn Sie jemandem, bei dem vor kurzem eine genetische Veränderung in Ihrer Familie diagnostiziert wurde, einen Rat geben könnten, wie würde dieser lauten?

Lassen Sie sich nicht entmutigen, sondern ermutigen Sie Ihr Kind und geben Sie ihm die bestmögliche Unterstützung, damit es das Beste aus sich herausholen kann!

Welche Frage würden Sie sich wünschen, dass die Forscher eine Antwort auf die genetische Veränderung Ihres Kindes geben könnten?

Wird er jemals in der Lage sein, zu sprechen/voll zu sprechen? Kann die Wissenschaft die Löschung korrigieren?