Ethans Geschichte

von: April, Elternteil von Ethan, einem 18-Jährigen mit einer STXBP1-Genveränderung

“Nimm es Tag für Tag! Lebe im Augenblick.”

Wie ist das Verhältnis Ihres Kindes zu seinen Geschwistern?

Seine Geschwister beschützen ihn sehr. Sie spielen jedoch nicht zusammen, da Ethan noch nie mit jemandem gespielt hat.

Was macht Ihre Familie zum Spaß?

Wir gehen essen, machen Urlaub, besuchen die Familie, gehen spazieren, gehen in die Kirche.

Erzählen Sie uns von der größten Notlage, mit der Ihre Familie konfrontiert ist.

Der Versuch, alles und jeden zu managen! Zumal die Welt nicht rollstuhlgerecht ist!

Was an Ihrem Kind zaubert ein Lächeln auf Ihr Gesicht?

Wenn er lächelt/lacht. Wenn er mit mir interagiert! Wenn er einen guten Tag hat und ganz bei uns zu sein scheint!

Was motiviert Sie zur Teilnahme an der Forschung?

Um anderen zu helfen.

Was haben Sie von anderen Familien über die Krankheit Ihres Kindes erfahren?

So ziemlich alles, was ich derzeit über seine Mutation weiß, stammt aus anderen Familien.

Wenn Sie jemandem, bei dem vor kurzem eine genetische Veränderung in Ihrer Familie diagnostiziert wurde, einen Rat geben könnten, wie würde dieser lauten?

Nehmen Sie es Tag für Tag! Lebe im Augenblick.

Welche Frage würden Sie sich wünschen, dass die Forscher eine Antwort auf die genetische Veränderung Ihres Kindes geben könnten?

Warum dies geschah.

Gibt es noch etwas, das Sie anderen Familien mitteilen möchten?

Unsere Kinder sind ein kostbares Geschenk!