Genetische Störungen, die wir untersuchen

Die von uns untersuchten genetischen Störungen sind nachstehend aufgeführt. Hier finden Sie auch weitere Informationen und Ressourcen zu diesen Bedingungen.

Klicken Sie auf einen Gennamen und Sie werden zu einer Seite mit Informationen über dieses Gen weitergeleitet. Einige Gene enthalten mehr Informationen als andere.

Wir arbeiten an der Aktualisierung der Informationen für neu hinzugekommene genetische Erkrankungen in unserer Liste. Weitere Informationen über jedes Gen oder jede Kopienzahlvariante und die damit verbundenen Symptome finden Sie unter Abschnitt “Genetik” von MedlinePlus

Laden Sie eine Kopie der der Simons Searchlight Genliste.

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Copy Number Variants (CNVs)

1q21.1 Deletion 1q21.1 Verdoppelung 2p16.3 Deletion 2q34 Verdoppelung 2q37 Deletion 5p Löschung 5q35 Deletion 5q35-Verdoppelung 6q16 Deletion 7q11.23 Verdoppelung 9q34 Duplikation 15q11.2 BP1-BP2 Deletion 15q13.3 Deletion 15q15 Deletion 15q24 Deletion 16p11.2 Deletion 16p11.2 Deletion (distal) 16p11.2 Duplikation (distal) 16p11.2 Verdoppelung 16p12.2 Deletion 16p13.11 Deletion 16p13.3 Deletion 17p13.3 Verdoppelung 17q11.2 Duplikation 17q12 Deletion 17q12 Duplikation 17q21.31 Deletion 17q21.31 Duplikation Xp11.22 Vervielfältigung Xq28 Vervielfältigung

A - C

ACTB ACTL6B ADNP ADSL AFF2 AHDC1 ANK2 ANK3 ANKRD11 ARHGEF9 ARID1B ARX ASH1L ASXL3 ATRX AUTS2 BCKDK BCL11A BRSK2 CACNA1C CAPRIN1 CASK CASZ1 CHAMP1 CHD2 CHD3 CHD8 CIC CLCN4 CNOT3 CREBBP CSDE1 CSNK2A1 CSNK2B CTBP1 CTCF CTNNB1 CUL3

D - F

DDX3X DEAF1 DLG4 DNMT3A DSCAM DYNC1H1 DYRK1A EBF3 EHMT1 EIF3F EP300 FBXO11 FOXP1

G - I

GIGYF1 GNB1 GRIA1 GRIA2 GRIA3 GRIK2 GRIN1 GRIN2A GRIN2B GRIN2D HECW2 HIVEP2 HNRNPC HNRNPD HNRNPH2 HNRNPK HNRNPR HNRNPU HNRNPUL2 IQSEC2 IRF2BPL

J - L

JARID2 KANSL1 KCNB1 KDM3B KDM5B KDM6B KMT2A KMT2C KMT2E KMT5B

M - O

MAOA MAOB MBD5 MBOAT7 MED12 MED13 MED13L MEF2C MEIS2 MYT1L NAA15 NBEA NCKAP1 NEXMIF NIPBL NLGN2 NLGN3 NLGN4X NR4A2 NRXN1 NRXN2 NSD1

P - R

PACS1 PACS2 PHF3 PHF21A PHIP POGZ POMGNT1 PPP1R9A PPP2CA PPP2R1A PPP2R5C PPP2R5D PPP3CA PSMD12 PTCHD1 RALGAPB RELN RERE RFX3 RORB

S - U

SCN1A SCN1B SCN2A SETBP1 SETD2 SETD5 SIN3A SLC6A1 SLC9A6 SMARCA4 SMARCC2 SON SOX5 SRCAP STXBP1 SYNCRIP SYNGAP1 TANC2 TAOK1 TBR1 TCF7L2 TCF20 TLK2 TRIO TRIP12 UPF3B USP9X

V - Z

VAMP2 VPS13B WAC WDFY3 YWHAG YY1 ZBTB20 ZNF292 ZNF462

Warum wählen wir diese Gene aus?

Simons Searchlight untersucht seltene genetisch bedingte neurologische Entwicklungsstörungen. Wir sind bestrebt, so viel wie möglich über diese genetischen Beiträge zu diesen Erkrankungen zu erfahren. Wir wissen, dass Sie vielleicht viele Fragen haben, wenn Sie von Ihrer genetischen Diagnose und der Ihres Kindes erfahren.

Die Liste der Gene, die Simons Searchlight untersucht, ändert sich mit der Zeit. Wir werden weiterhin Gene hinzufügen oder entfernen, wenn wir neue Informationen über Gene erhalten, die mit neurologischen Entwicklungsstörungen, einschließlich Autismus-Spektrum-Störungen, in Verbindung stehen. Diese Liste wird durch neue Forschungen und Veröffentlichungen beeinflusst und mit der SPARK-Genliste koordiniert. Die Gene, die Simons Searchlight untersucht, werden von einem Team aus Genetikern, genetischen Beratern, Medizinern und führenden Forschern bestimmt.

Verlässliche Informationen darüber, was bestimmte genetische Varianten bedeuten, sind nicht immer verfügbar. Mit Ihrer Hilfe werden wir in Zukunft mehr Informationen für Menschen mit einer genetischen Variante in den oben genannten Genen bereitstellen können.

Wenn das Gen oder der CNV Ihres Kindes nicht auf unserer Liste steht, füllen Sie bitte unser Formular zur Ergänzung der Genliste aus, damit es von unserem Genetikausschuss berücksichtigt werden kann.