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Português 15q11.2 BP1-BP2 Deletion
Im Folgenden finden Sie eine Zusammenfassung der in Forschungspublikationen beobachteten 15q11.2 BP1-BP2-Deletionen .
Sie soll nicht an die Stelle einer medizinischen Beratung treten.
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Was ist das 15q11.2 BP1-BP2 Mikrodeletionssyndrom oder Burnside-Butler-Syndrom?
Das Chromosom 15q11.2 BP1-BP2 Mikrodeletionssyndrom kann die Entwicklung von Kommunikations-, Sozial- und Lernfähigkeiten beeinträchtigen.
Es kann sich darauf auswirken, wie eine Person handelt oder mit anderen interagiert.
Viele Menschen mit dem Chromosom 15q11.2 BP1-BP2 Mikrodeletionssyndrom haben:
- Entwicklungsverzögerung
- Sprachliche Verzögerung
- Speicherprobleme
- Seltener – Autismus, Krampfanfälle und Veränderungen der Gesichtszüge
Das Syndrom ist auch als Burnside-Butler-Syndrom bekannt.
Was verursacht das 15q11.2 BP1-BP2 Mikrodeletionssyndrom?
Das Chromosom 15q11.2 BP1-BP2 Mikrodeletionssyndrom ist eine seltene Erkrankung, bei der ein kleines Stück DNA auf Chromosom 15, einem der 46 Chromosomen des Körpers, fehlt.
Manche Menschen erben eine Genveränderung von einem Elternteil.
Bei anderen Menschen können beim Kopieren von Genen kleine Fehler passieren.
Teile der Chromosomen können abreißen, zusätzliche Kopien bilden oder in einer anderen Reihenfolge als erwartet enden.
Wenn dies geschieht, spricht man von einer “de novo”-Veränderung, also einer neuen Veränderung.
Das Kind kann das erste in der Familie sein, das diese Genveränderung aufweist.
Haben alle Menschen mit dem 15q11.2 BP1-BP2 Mikrodeletionssyndrom Symptome?
Nicht unbedingt. Bei manchen Menschen treten keine Symptome auf. Manche Menschen erfahren erst dann, dass sie diese Chromosomenveränderung haben, wenn sie bei ihren Kindern festgestellt wird.
Wie viele Menschen haben das 15q11.2 BP1-BP2 Mikrodeletionssyndrom?
Im Jahr 2019 hatten Ärzte weltweit etwa 200 Menschen mit dem Chromosom 15q11.2 BP1-BP2 Mikrodeletionssyndrom gefunden.
Der erste Fall wurde im Jahr 2007 gefunden.
Die Wissenschaftler erwarten, dass noch mehr Menschen mit diesem Syndrom gefunden werden. wenn sich der Zugang zu Gentests verbessert.
Sehen Menschen mit 15q11.2 BP1-BP2 Mikrodeletionssyndrom anders aus?
Menschen mit dem Chromosom 15q11.2 BP1-BP2 Mikrodeletionssyndrom sehen möglicherweise anders aus als andere.
Das Erscheinungsbild kann bei Menschen mit diesem Syndrom variieren.
Eine Studie mit fast 150 Personen ergab, dass etwa 40 Prozent der Betroffenen Veränderungen im Gesicht aufweisen.
Dazu gehören eine breite Stirn, eine ungewöhnliche Ohrform und Veränderungen des Gaumens, auch Gaumen genannt.
Sprache
Etwa 67 Prozent der Kinder mit diesem Syndrom haben Sprachverzögerungen.
Lernen
Etwa 60 Prozent haben Probleme mit dem Lesen, Schreiben und dem Gedächtnis.
Gehirn
Etwa 26 Prozent haben Krampfanfälle.
Etwa 24 Prozent haben einen kleinen Kopf.
Ressourcen unterstützen
- Simons Searchlight Community – 15q11.2 BP1-BP2 Deletion Facebook Gruppe
- Einzigartig – 15q11.2 Deletionen Leitfaden
GeneReviews
GeneReviews sind eine hervorragende Ressource, die Sie den Ärzten Ihres Kindes vorlegen können. Diese Veröffentlichungen bieten eine Zusammenfassung der aktuellen Forschung über genetische Erkrankungen und Informationen über die laufende Betreuung.
Derzeit gibt es keine GeneReviews für 15q11.2 BP1-BP2 Deletion.
Zusammenfassungen von Forschungsartikeln
Wir haben derzeit keine Artikelzusammenfassungen für 15q11.2 BP1-BP2 Deletion, aber wir fügen unserer Website Ressourcen hinzu, sobald sie verfügbar sind.
Die Informationen, die über die 15q11.2 BP1-BP2 De letion verfügbar sind, sind begrenzt, und Familien und Ärzte haben einen großen Bedarf an mehr Informationen.
Je mehr wir von Kindern mit dieser Genveränderung erfahren, desto größer wird unsere Liste der Ressourcen und Informationen werden.
Vollständige Versionen der veröffentlichten Forschungsartikel finden Sie auf PubMed.
PubMed ist eine kostenlose Online-Datenbank der National Institutes of Health (NIH).
Sie enthält eine Sammlung von medizinischen und wissenschaftlichen Forschungsartikeln.
Eine PubMed-Suche nach Artikeln über 15q11.2 BP1-BP2 Deletion finden Sie hier.
Forschungsmöglichkeiten
Simons Suchscheinwerfer
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Familiengeschichten