15q13.3 Deletion
Die Informationen für diese Zusammenfassung von 15q13.3-Deletionssyndrom stammt aus Forschungspublikationen.
Dies ist nicht als Ersatz für eine medizinische Beratung gedacht.
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15q13.3-Deletionssyndrom wird auch als 15q13.3 Mikrodeletion. Auf dieser Webseite verwenden wir den Namen 15q13.3-Deletionssyndrom, um das breite Spektrum der bei den identifizierten Personen beobachteten Varianten zusammenzufassen.
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Was ist das 15q13.3 Mikrodeletionssyndrom?
Das 15q13.3-Deletionssyndrom tritt auf, wenn einer Person ein Stück des Chromosoms 15 fehlt, eines der 46 Chromosomen des Körpers. Chromosomen sind Strukturen in unseren Zellen, die unsere Gene beherbergen. Das fehlende Stück kann das Lernen und die Entwicklung des Körpers beeinflussen.
Schlüsselrolle
Die Region 15q13.3 auf Chromosom 15 umfasst sieben Gene. Die Forscher versuchen immer noch, mehr darüber zu erfahren, was die Gene in dieser Region bewirken. Eine Studie deutet darauf hin, dass eines der Gene namens OTUD7A wichtig für die Gehirnfunktion ist.
Symptome
Da die Region 15q13.3 wichtig für die Gehirnaktivität ist, haben viele Menschen mit dem 15q13.3-Deletionssyndrom:
- Entwicklungsverzögerung oder geistige Behinderung, oder beides
- Autismus-Spektrum-Störung oder Merkmale von Autismus
- Andere Verhaltensprobleme, einschließlich Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörung (ADHD), Aggression und Wut
- Krampfanfälle oder ein abnormales Elektroenzephalogramm, auch EEG genannt (ein Test, der die elektrische Aktivität des Gehirns misst)
- Verzögerung beim Sprechen und der Sprache
- Schizophrenie
- Stimmungsschwankungen
- Unterdurchschnittlicher Muskeltonus
Wie viele Menschen haben das 15q13.3-Deletionssyndrom?
Bis zum Jahr 2024 werden mehr als 200 Menschen mit 15q13.3-Deletionssyndrom in einer medizinischen Klinik identifiziert worden. Der erste Fall von 15q13.3-Deletionssyndrom Syndroms wurde im Jahr 2008 beschrieben.
Ressourcen unterstützen
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GeneReviews
Gen-Reviews sind eine hervorragende Ressource, die Sie den Ärzten Ihres Kindes vorlegen können. Diese Veröffentlichungen bieten eine Zusammenfassung der aktuellen Forschung über genetische Erkrankungen und Informationen über die laufende Betreuung.
Sehen Sie sich die GeneReviews für 15q13.3 Deletionen an.
Zusammenfassungen von Forschungsartikeln
Wir haben derzeit keine Artikelzusammenfassungen für 15q13.3 Deletion, aber wir fügen unserer Website Ressourcen hinzu, sobald sie verfügbar sind.
Die verfügbaren Informationen über die 15q13.3-Deletion sind begrenzt, und sowohl Familien als auch Ärzte haben einen dringenden Bedarf an mehr Informationen. Je mehr wir von Kindern erfahren, die diese Genveränderung haben, desto länger wird unsere Liste der Ressourcen und Informationen.
Die vollständigen Fassungen der veröffentlichten Forschungsartikel sind auf PubMed zu finden. PubMed ist eine kostenlose Online-Datenbank der National Institutes of Health (NIH). Sie enthält eine Sammlung von medizinischen und wissenschaftlichen Forschungsartikeln. Eine PubMed-Suche nach Artikeln über die 15q13.3-Deletion finden Sie hier.
Sie können auch die SFARI-Gen-Website der Simons Foundationbesuchen, um Informationen für Forscher über dieses Gen zu erhalten.
Forschungsmöglichkeiten
Simons Suchscheinwerfer
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