15q15 Deletion

Nachfolgend finden Sie eine Zusammenfassung des 15q15-Deletionssyndroms, das in Forschungspublikationen beobachtet wurde. Dies ist nicht als Ersatz für eine ärztliche Beratung gedacht.

Was ist das 15q15-Deletionssyndrom?

Das 15q15-Deletionssyndrom tritt auf, wenn einer Person ein Stück des Chromosoms 15 fehlt, eines der 46 Chromosomen des Körpers. Chromosomen sind Strukturen in unseren Zellen, die unsere Gene beherbergen. Das fehlende Stück kann das Lernen und die Entwicklung des Körpers beeinflussen.

Symptome

Da die Region 15q15 für die ordnungsgemäße Funktion der Körperzellen wichtig ist, können manche Menschen daran leiden:

  • Geistige Behinderung
  • Entwicklungsverzögerung
  • Niedriger Muskeltonus
  • Gastrointestinaler Reflux und Ernährungsprobleme
  • Seitliche Verkrümmung der Wirbelsäule, auch Skoliose genannt
  • Gehirnveränderungen, die in der Magnetresonanztomographie (MRT) zu sehen sind
  • Kleinere Genitaldefekte
  • Fragen zur Vision
  • Schwierigkeiten beim Sprechen
  • Lernschwierigkeiten

Sehen Menschen mit dem 15q15-Deletionssyndrom anders aus?

Menschen mit 15q15-Deletionssyndrom kann anders aussehen. Das Erscheinungsbild kann variieren und kann einige, aber nicht alle dieser Merkmale umfassen:

  • Schnabel oder hervorstehende Nase
  • Kleiner Unterkiefer
  • Dünne Oberlippe
  • Lange, schlanke Finger
  • Schlanker Körperbau und hohe Körpergröße

Wie viele Menschen haben das 15q15-Deletionssyndrom?

Das 15q15-Deletionssyndrom ist sehr selten, und die Zahl der Betroffenen ist unbekannt.

+

Ressourcen unterstützen

+

GeneReviews

GeneReviews sind eine hervorragende Ressource, die Sie den Ärzten Ihres Kindes vorlegen können. Diese Veröffentlichungen bieten eine Zusammenfassung der aktuellen Forschung über genetische Erkrankungen und Informationen über die laufende Betreuung.

Derzeit gibt es keine GeneReviews für 15q15 Deletion.

+

Zusammenfassungen von Forschungsartikeln

Wir haben derzeit keine Artikelzusammenfassungen für 15q15 Deletion, aber wir fügen unserer Website Ressourcen hinzu, sobald sie verfügbar sind.

Die verfügbaren Informationen über die 15q15-Deletion sind begrenzt, und sowohl Familien als auch Ärzte haben einen dringenden Bedarf an mehr Informationen. Je mehr wir von Kindern erfahren, die diese Genveränderung haben, desto länger wird unsere Liste der Ressourcen und Informationen.

Die vollständigen Fassungen der veröffentlichten Forschungsartikel sind auf PubMed zu finden. PubMed ist eine kostenlose Online-Datenbank der National Institutes of Health (NIH). Sie enthält eine Sammlung von medizinischen und wissenschaftlichen Forschungsartikeln. Eine PubMed-Suche nach Artikeln über die 15q15-Deletion finden Sie hier.

+

Forschungsmöglichkeiten

Simons Suchscheinwerfer

Helfen Sie dem Simons Suchscheinwerfer Team mehr über die genetischen Veränderungen der 15q15-Deletion zu erfahren, indem Sie an unserer Forschung teilnehmen. Sie können mehr über das Projekt erfahren und sich hier anmelden.

+

Familiengeschichten

Wir haben derzeit keine Geschichten von Familien mit 15q15-Deletion .

Klicken Sie hier, um die Geschichte Ihrer Familie zu erzählen!