15q24 Deletion

Nachfolgend finden Sie eine Zusammenfassung für 15q24-Deletionen in Forschungspublikationen beobachtet. Dies ist nicht als Ersatz für eine ärztliche Beratung gedacht.

Was ist das 15q24-Mikrodeletionssyndrom oder Witteveen-Kolk-Syndrom?

Das 15q24-Mikrodeletionssyndrom kann Kommunikations-, Sozial- und Lernfähigkeiten beeinträchtigen. Menschen mit dem 15q24-Mikrodeletionssyndrom können folgende Symptome aufweisen:

  • Entwicklungsverzögerung
  • Verhaltensauffälligkeiten
  • Niedriger Muskeltonus
  • Lose Verbindungen

Das 15q24-Mikrodeletionssyndrom ist auch als Witteveen-Kolk-Syndrom bekannt.

Was verursacht das 15q24-Mikrodeletionssyndrom?

Das 15q24-Mikrodeletionssyndrom tritt auf, wenn jemandem ein Stück des Chromosoms 15 fehlt, eines der 46 Chromosomen des Körpers. Chromosomen sind Strukturen in unseren Zellen, die unsere Gene beherbergen.

Manche Menschen erben eine genetische Veränderung von einem Elternteil. Bei anderen Menschen können beim Kopieren von Genen kleine Fehler auftreten. Teile der Chromosomen können abreißen, zusätzliche Kopien bilden oder in einer anderen Reihenfolge als erwartet auftreten. Wenn dies geschieht, spricht man von einer “de novo”-Veränderung. Das Kind kann das erste in der Familie sein, das die genetische Veränderung aufweist.

Haben alle Menschen mit 15q24-Mikrodeletionssyndrom Symptome?

Nicht unbedingt. Bei manchen Menschen treten keine Symptome auf. Manche Menschen erfahren erst dann, dass sie diese Chromosomenveränderung haben, wenn sie bei ihren Kindern festgestellt wird.

Wie viele Menschen haben das 15q24-Mikrodeletionssyndrom?

Bis zum Jahr 2020 haben die Ärzte etwa 20 Menschen mit dem 15q24-Mikrodeletionssyndrom beschrieben. Der erste Fall wurde im Jahr 2008 entdeckt. Wahrscheinlich gibt es noch viel mehr Menschen, bei denen das Syndrom nicht diagnostiziert wurde. Die Wissenschaftler gehen davon aus, dass mit dem verbesserten Zugang zu Gentests mehr Menschen mit dem Syndrom gefunden werden.

Sehen Menschen mit 15q24-Mikrodeletionssyndrom anders aus?

Menschen mit dem 15q24-Mikrodeletionssyndrom können anders aussehen. Das Erscheinungsbild kann variieren und kann einige, aber nicht alle dieser Merkmale umfassen:

  • Veränderungen der Fingerform
  • Hoher Haaransatz
  • Veränderungen der Ohrform
  • Lange und glatte Delle oberhalb der Oberlippe
  • Hautfalte um den inneren Augenwinkel
  • Augen, die nach unten gerichtet sind
  • Spärliche Augenbrauen
  • Großer Abstand zwischen den Augen
  • Geschlagene Augen
  • Volle Unterlippe
  • Kleiner Mund
  • Langes Gesicht

Lernen

Alle bisher untersuchten Kinder mit dem 15q24-Mikrodeletionssyndrom haben eine Entwicklungsverzögerung.

Verhalten

Mehr als ein Drittel hat Verhaltensprobleme, einschließlich Autismus, Hyperaktivität, Aggression und Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (ADHS).

Gelenke und Wirbelsäule

Bei fast zwei Dritteln sind Veränderungen am Skelett oder an den Gelenken festzustellen. Dazu gehören lockere Bänder, d. h. das Gewebe, das zwei Knochen oder Knorpel zusammenhält, oder eine verkrümmte Wirbelsäule, die so genannte Skoliose.

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Ressourcen unterstützen

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GeneReviews

GeneReviews sind eine hervorragende Ressource, die Sie den Ärzten Ihres Kindes vorlegen können. Diese Veröffentlichungen bieten eine Zusammenfassung der aktuellen Forschung über genetische Erkrankungen und Informationen über die laufende Betreuung.

Sehen Sie sich die GeneReviews für 15q24 Deletion an.

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Zusammenfassungen von Forschungsartikeln

Derzeit haben wir keine Artikelzusammenfassungen für 15q24-Deletion, aber wir fügen unserer Website Ressourcen hinzu, sobald sie verfügbar sind.

Die verfügbaren Informationen über die 15q24-Deletion sind begrenzt, und sowohl Familien als auch Ärzte benötigen dringend mehr Informationen. Je mehr wir von Kindern erfahren, die diese Genveränderung haben, desto länger wird unsere Liste der Ressourcen und Informationen.

Die vollständigen Fassungen der veröffentlichten Forschungsartikel sind auf PubMed zu finden. PubMed ist eine kostenlose Online-Datenbank der National Institutes of Health (NIH). Sie enthält eine Sammlung von medizinischen und wissenschaftlichen Forschungsartikeln. Eine PubMed-Suche nach Artikeln über die 15q24-Deletion finden Sie hier.

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Forschungsmöglichkeiten

Simons Suchscheinwerfer

Helfen Sie dem Simons Suchscheinwerfer Team mehr über die genetischen Veränderungen der 15q24-Deletion zu erfahren, indem Sie an unserer Forschung teilnehmen. Sie können mehr über das Projekt erfahren und sich hier anmelden.

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Familiengeschichten

Wir haben derzeit keine Geschichten von Familien mit 15q24-Deletion .

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