16p11.2-Löschungsgeschichte #2

von: Die Eltern eines 9 Monate alten Kindes mit einer 16p11.2-Deletion

“Es sind keine schlechten Nachrichten. Es ist eine Reise.”

Wie ist das Verhältnis Ihres Kindes zu seinen Geschwistern?

Unsere Tochter ist 5 Jahre jünger als ihr Bruder, aber sie liebt ihn über alles! Auf ihn kann ich mich immer verlassen, wenn es darum geht, sie zum Lächeln zu bringen. Sie krabbelt durch das Haus, nur um ihm zu folgen.

Was macht Ihre Familie zum Spaß?

Unsere Familie genießt es, in der Natur zu sein, zu campen, mit dem Familienhund spazieren zu gehen und vor allem zusammen zu sein. Wir sind gerne beschäftigt und reisen viel in der Gegend und durch Wisconsin, um Familie und Freunde zu besuchen.

Erzählen Sie uns von der größten Notlage, mit der Ihre Familie konfrontiert ist.

Ich glaube, das größte Problem, das wir derzeit haben, ist, dass wir nicht genug Zeit mit der Familie verbringen können. Mein Verlobter und ich arbeiten in entgegengesetzten Schichten. Er verbringt Zeit mit den Kindern, während ich in der ersten Schicht arbeite, und ich habe sie, während er in der zweiten arbeitet. Er setzt die Kinder buchstäblich bei meiner Arbeit ab, wenn ich rauskomme, und dann geht er zu seiner Arbeit. Ich glaube nicht, dass ihr Zustand irgendwelche Schwierigkeiten verursacht hat. Ein großartiger Neurologe hat uns gesagt, dass ihr Zustand keine “schlechte Nachricht” ist, sondern eine Reise. Das Leben ist eine Reise, und wir versuchen immer, optimistisch zu bleiben, was unsere gemeinsame Reise angeht.

Was an Ihrem Kind zaubert ein Lächeln auf Ihr Gesicht?

Ihr Lächeln, wenn sie mich ansehen. Es ist das absolut beste herzerwärmende Gefühl. Das zaubert immer wieder ein Lächeln auf mein Gesicht oder auf das von anderen.

Was motiviert Sie zur Teilnahme an der Forschung?

Ich bin wirklich gespannt, mehr über diese Bedingungen zu erfahren und welche Schlussfolgerungen daraus gezogen werden. Am meisten motivierte mich der Gedanke, anderen zu helfen, wenn ihre Reise auf demselben Weg beginnt.

Welchen Einfluss haben Sie Ihrer Meinung nach auf unser Verständnis der genetischen Veränderungen, die bei Simons Searchlight untersucht werden (16p11.2, 1q21.1, oder einzelne Genveränderungen)?

Ich habe das Gefühl, dass jeder von uns, der freiwillig an dieser Forschung teilnimmt, ein gemeinsames Ziel verfolgt, nämlich ein besseres Verständnis der Krankheiten zu erlangen und zu erfahren, was wir tun können, um anderen zu helfen. Ich denke, jeder Teilnehmer ist wertvoll und auf seine Weise einzigartig, was für Abwechslung sorgt, aber auch eine gewisse Gemeinsamkeit innerhalb der Studie schafft.

Was haben Sie von anderen Familien über die Krankheit Ihres Kindes erfahren?

Ich habe noch nicht mit anderen Familien gesprochen, aber ich freue mich schon darauf!

Wenn Sie jemandem, bei dem vor kurzem eine genetische Veränderung in Ihrer Familie diagnostiziert wurde, einen Rat geben könnten, wie würde dieser lauten?

Derselbe Rat, der mir gegeben wurde: “Es ist keine schlechte Nachricht. Es ist eine Reise.”

Welche Frage würden Sie sich wünschen, dass die Forscher eine Antwort auf die genetische Veränderung Ihres Kindes geben könnten?

Da meine Tochter noch nicht einmal ein Jahr alt ist, wünschte ich, ich wüsste, was mich in Zukunft erwartet. Ich möchte mich vorbereiten und mich und meine Familie mit den besten Mitteln schützen, um ihr zum Erfolg zu verhelfen.