Die Rolle der elterlichen kognitiven, verhaltensbezogenen und motorischen Profile bei der klinischen Variabilität von Personen mit Chromosom 16p11.2-Deletionen
Original-Forschungsartikel von Andres Moreno-De-Luca, et al. (2014).
Lesen Sie die Zusammenfassung hier.
In diesem Artikel sind die Forscher diesen Fragen nachgegangen:
Warum gibt es bei Menschen mit derselben 16p11.2-Deletion eine so große Bandbreite an Unterschieden? Warum scheint dieselbe Deletion bei einigen Kindern viele Gesundheits- und Verhaltensprobleme zu verursachen, während andere nur wenige Gesundheits- oder Verhaltensprobleme haben?
Die Studie untersuchte die Merkmale, die bei 16p11.2-Deletionen auftreten, wobei der Schwerpunkt auf den Auswirkungen des familiären Hintergrunds auf Lernen, Verhalten und motorische Fähigkeiten lag. Durch die Messung der Leistung nicht betroffener Eltern und Geschwister und den Vergleich mit der Leistung eines Kindes mit der Deletion kamen die Forscher zu dem Schluss, dass der familiäre Hintergrund zu der Variabilität und den Unterschieden bei den Symptomen beiträgt, die bei Menschen mit 16p11.2-Deletionen auftreten.
Obwohl wir noch viel lernen müssen, wissen wir, dass die Deletion 16p11.2 Auswirkungen auf die Gehirnfunktion, die intellektuellen Fähigkeiten, die sozialen Fertigkeiten und das Verhalten hat. Durch Simons Searchlight und andere Forschungsstudien auf der ganzen Welt haben wir festgestellt, dass die Auswirkungen einer Deletion bei einigen Kindern viel stärker sind als bei anderen.
Die Forscher wollten zeigen, dass das Lernen, das Verhalten und die motorischen Fähigkeiten eines Kindes möglicherweise nicht nur durch die Deletion 16p11.2, sondern durch die Kombination aller Gene im Körper bestimmt werden. Mit anderen Worten, sie wollten zeigen, dass die Informationen in den anderen 20.000 oder mehr Genen des Kindes wichtig sind, um zu bestimmen, wie sich die Deletion auf ein Kind auswirkt.
Die Forscher nutzten Daten von 56 Familien, die an Simons Searchlight teilgenommen hatten und von denen bekannt war, dass sie eine de novo (nicht von einem Elternteil vererbte) 16p11.2-Deletion hatten. Die Daten jeder Familie stammten von dem Kind mit einer 16p11.2-Deletion, beiden Eltern und mindestens einem Geschwisterkind. Es war wichtig, Eltern und Geschwister zu untersuchen, die die Deletion nicht haben, damit die Forscher verstehen konnten, wie der genetische Hintergrund der Familie (die übrigen über 20 000 Gene der Familienmitglieder) aussieht. Wenn z. B. eine Gruppe von Eltern bei einer Umfrage sehr gut abgeschnitten hat, würden wir erwarten, dass ihr Kind mit der Deletion besser abschneidet als ein Kind mit der Deletion, dessen Eltern einen niedrigeren Wert haben. Dieser Unterschied in der Bewertung der beiden Kinder würde sich durch ihren einzigartigen familiären/genetischen Hintergrund erklären.
Die Forscher zogen Analogien zu anderen Szenarien, in denen eine genetische Diagnose bekannt ist. Beim Down-Syndrom ist die Auswirkung des Syndroms bei jedem Kind anders, weil die übrigen Gene des Kindes unterschiedlich sind, was durch den genetischen Hintergrund der Familie bestimmt wird.
Die Forscher stellten fest, dass die Beurteilung der Eltern und Geschwister ein wichtiger Schritt ist, um die Fähigkeiten des Kindes mit der genetischen Veränderung zu verstehen.
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Lesen Sie ein Interview mit dem Autor Andres Moreno-De-Luca.