Alyvias Geschichte

von: Stacie, Elternteil von Alyvia, einer 11-Jährigen mit einer 16p11.2-Deletion

“Scheuen Sie sich nicht, eine zweite Meinung einzuholen, aber mit einer Diagnose in der Hand scheint es den Ärzten meist leichter zu fallen, auf Ihren Instinkt zu vertrauen.”

Wie ist das Verhältnis Ihres Kindes zu seinen Geschwistern?

Ziemlich normal. Sie hänseln sich gerne gegenseitig, spielen aber auch miteinander und lieben sich.

Was macht Ihre Familie zum Spaß?

Wir gehen gerne zelten, schwimmen und in den Park. Wir kochen und backen gerne zusammen. Wir lieben es auch, einfach nur auf der Couch zu kuscheln und Filme zu schauen.

Erzählen Sie uns von der größten Notlage, mit der Ihre Familie konfrontiert ist.

Wir müssen zu den Spezialisten reisen, die Alyvia aufsuchen muss. Zum Glück bietet unser Schulsystem die Therapien an, aber die meisten ihrer Ärzte sind 5 Stunden entfernt.

Was an Ihrem Kind zaubert ein Lächeln auf Ihr Gesicht?

Ihr liebevolles Herz und ihre Bereitschaft, hart zu arbeiten, damit sie erfolgreich sein kann.

Was motiviert Sie zur Teilnahme an der Forschung?

Ich möchte alles über 16p11.2 lernen, was ich kann, und ich möchte anderen Familien helfen, ebenfalls zu lernen.

Welchen Einfluss haben Sie Ihrer Meinung nach auf unser Verständnis der genetischen Veränderungen, die bei Simons Searchlight untersucht werden (16p11.2, 1q21.1, oder einzelne Genveränderungen)?

Ich denke, jedes kleine bisschen hilft.

Was haben Sie von anderen Familien über die Krankheit Ihres Kindes erfahren?

Ich habe gelernt, dass wir ähnliche Geschichten haben, aber manchmal auch mit unseren eigenen Herausforderungen konfrontiert sind.

Wenn Sie jemandem, bei dem vor kurzem eine genetische Veränderung in Ihrer Familie diagnostiziert wurde, einen Rat geben könnten, wie würde dieser lauten?

Sammeln Sie viele Informationen und vertrauen Sie sich selbst, wenn Sie das Gefühl haben, dass mit Ihrem Kind etwas nicht stimmt. Scheuen Sie sich nicht, eine zweite Meinung einzuholen, aber eine Diagnose in der Hand scheint den Ärzten in der Regel die Tür zu öffnen, die Ihrem Instinkt vertrauen.

Welche Frage würden Sie sich wünschen, dass die Forscher eine Antwort auf die genetische Veränderung Ihres Kindes geben könnten?

Ich würde gerne wissen, mit welchen gesundheitlichen Herausforderungen ich rechnen muss, wenn Alyvia erwachsen ist.

Gibt es noch etwas, das Sie anderen Familien mitteilen möchten?

Obwohl Alyvia gerade ihre 9. Operation hinter sich hat, geht es ihr wirklich gut! In der Schule läuft es wirklich gut, und sie benimmt sich großartig.