Amie’s Geschichte
von: Dawn, Elternteil von Amie, einer 14-Jährigen mit einer Deletion von 16p11.2
“Stellen Sie Fragen, achten Sie auf die Symptome und nehmen Sie nicht immer die erste Antwort an, wenn sie sich nicht richtig anfühlt.”
Wie ist das Verhältnis Ihres Kindes zu seinen Geschwistern?
Amie ist adoptiert und 20 Jahre jünger als ihre beiden Brüder. Der jüngste der Brüder ist Autist und sie schätzt ihn nicht besonders. Der Ältere verwöhnt sie und sie genießt die Aufmerksamkeit.
Was macht Ihre Familie zum Spaß?
Reisen, wann immer es geht, entspannen, wann immer es möglich ist!
Erzählen Sie uns von der größten Notlage, mit der Ihre Familie konfrontiert ist.
Amies Hauptprobleme sind ihr Herz (sie steht nächsten Monat vor ihrer vierten Herzöffnung) und die Verhaltensweisen, die es ihr schwer machen, sinnvolle Beziehungen einzugehen.
Was an Ihrem Kind zaubert ein Lächeln auf Ihr Gesicht?
Sie ist lustig, schrullig, daran interessiert, gemocht zu werden, und sieht die Dinge immer aus einer anderen Perspektive. Es ist ihr egal, ob ihre Kleider zusammenpassen, aber wenn etwas Rosa dabei ist, ist es perfekt!
Was motiviert Sie zur Teilnahme an der Forschung?
Verständnis für die Löschung, aber auch Unterstützung bei der Verbesserung für andere wie Amie.
Welchen Einfluss haben Sie Ihrer Meinung nach auf unser Verständnis der genetischen Veränderungen, die bei Simons Searchlight untersucht werden (16p11.2, 1q21.1, oder einzelne Genveränderungen)?
Amie war schon kurz nach ihrer Diagnose bei Simons. Ich habe auf meinem Weg von anderen Familien gelernt und glaube, dass unsere Informationen auch anderen geholfen haben.
Was haben Sie von anderen Familien über die Krankheit Ihres Kindes erfahren?
Ich wusste nicht, dass der Blick ins Leere ein Anfall war. Weil andere Familien darüber sprachen, baten wir um ein neurologisches Gutachten und ließen ein EEG erstellen, das zeigte, dass ständig mehrere Anfälle auftraten.
Wenn Sie jemandem, bei dem vor kurzem eine genetische Veränderung in Ihrer Familie diagnostiziert wurde, einen Rat geben könnten, wie würde dieser lauten?
Stellen Sie Fragen, achten Sie auf die Symptome, nehmen Sie nicht immer die erstbeste Antwort an, wenn sie sich nicht richtig anfühlt (damit hatten wir zu kämpfen, als wir versuchten, die Schlafprobleme zu ermitteln, die sie hat).
Welche Frage würden Sie sich wünschen, dass die Forscher eine Antwort auf die genetische Veränderung Ihres Kindes geben könnten?
Die Immunität ist meiner Meinung nach stärker, als wir durch die Forschung feststellen konnten.
Gibt es noch etwas, das Sie anderen Familien mitteilen möchten?
Halten Sie durch, das Verhalten verbessert sich mit dem Alter. Sie ist jetzt 14 Jahre alt (2019). Wir haben immer noch Schmelzanfälle, aber sie sind viel besser kontrolliert (ja, sie nimmt Medikamente) und sie ist besser in der Lage, ihre Stressfaktoren zu verbalisieren. Es ist nicht perfekt, aber es ist besser. Bitten Sie andere um Hilfe, wenn Sie sie brauchen, es ist in Ordnung, um Hilfe zu bitten!