Ashleighs Geschichte

von: Debra, Elternteil von Ashleigh, einer 27-Jährigen mit einer 16p11.2-Deletion

“Haben Sie Geduld mit Ihrem Kind. Vergleichen Sie es nicht mit den Kindern Ihrer Freunde oder Ihren anderen Kindern. Sie werden nie aufholen, wenn Sie die Erwartung haben, dass sie wie Kinder mit normalem Intellekt sein sollten.”

Wie ist das Verhältnis Ihres Kindes zu seinen Geschwistern?

Eine gute, ziemlich enge Familie.

Was macht Ihre Familie zum Spaß?

Familien-BBQs, Filmabende

Was an Ihrem Kind zaubert ein Lächeln auf Ihr Gesicht?

Ihre liebevolle, fürsorgliche Art. Sie bringt uns alle zum Lachen, ohne es zu versuchen.

Was motiviert Sie zur Teilnahme an der Forschung?

Anderen zu helfen und das Bewusstsein zu schärfen.

Welchen Einfluss haben Sie Ihrer Meinung nach auf unser Verständnis der genetischen Veränderungen, die bei Simons Searchlight untersucht werden (16p11.2, 1q21.1, oder einzelne Genveränderungen)?

Da meine Tochter jetzt 27 Jahre alt ist (geboren 1991) und die Diagnose erst vor 18 Monaten gestellt wurde, hoffe ich, dass Sie zur Früherkennung beitragen können.

Was haben Sie von anderen Familien über die Krankheit Ihres Kindes erfahren?

Nichts. Ich musste von Geburt an jeden verpassten Meilenstein, Sprachverzögerungen, körperliche Beeinträchtigungen, Krankenhausbesuche und Facharzttermine mitmachen – allein 26 Jahre lang ohne Diagnose.

Wenn Sie jemandem, bei dem vor kurzem eine genetische Veränderung in Ihrer Familie diagnostiziert wurde, einen Rat geben könnten, wie würde dieser lauten?

Haben Sie Geduld mit Ihrem Kind. Vergleichen Sie sie nicht mit den Kindern Ihrer Freunde oder Ihren anderen Kindern. Sie werden nie aufholen, wenn man die Erwartung hat, dass sie wie Kinder mit normalem Intellekt sein sollten.

Welche Frage würden Sie sich wünschen, dass die Forscher eine Antwort auf die genetische Veränderung Ihres Kindes geben könnten?

Gibt es einen Zusammenhang zwischen der 16p11.2-Deletion und reproduktiven Anomalien? Meine Tochter hat auch eine Vaginal- und Zervikalatresie.

Gibt es noch etwas, das Sie anderen Familien mitteilen möchten?

Ich habe 5 erwachsene Kinder. Nur 1 Kind mit 16p. Ich glaube, wir bekommen Kinder mit besonderen Bedürfnissen, um uns Geduld zu lehren. Lieben Sie sie und schaffen Sie ein schönes Leben für Ihr Kind.