Ava’s Geschichte

von: Susan, Elternteil von Ava, einer 7-Jährigen mit einer 16p11.2-Deletion

“Wenden Sie sich an die Gemeinschaft, die es bei dieser Variante gibt. Es kann so überwältigend sein, und diese Gemeinschaft kann in den schweren Zeiten wirklich helfen.

Wie ist das Verhältnis Ihres Kindes zu seinen Geschwistern?

Sie hat ein sehr gutes Verhältnis zu ihrem Bruder.

Was macht Ihre Familie zum Spaß?

Wir campen gerne, fahren Rad und reisen. Wir machen auch gerne Tagesausflüge, Picknicks oder Grillabende im Garten.

Erzählen Sie uns von der größten Notlage, mit der Ihre Familie konfrontiert ist.

Es war schwierig, Zugang zu den Dienstleistungen zu bekommen, die unsere Tochter benötigt, und wir mussten für viele davon selbst aufkommen. Es ist auch sehr anstrengend und schwer für uns alle, immer mit dem Unbekannten zu tun zu haben und nicht sicher zu sein, ob wir genug oder das Richtige tun, um unserer Tochter zu helfen.

Was an Ihrem Kind zaubert ein Lächeln auf Ihr Gesicht?

Unsere Tochter ist unglaublich liebevoll und aufgeschlossen. Sie hat eine wunderbare Charakterstärke, die sie auszeichnet, und eine sanfte, liebevolle Art, die sie für uns alle besonders macht.

Was motiviert Sie zur Teilnahme an der Forschung?

Wir sind immer auf der Suche nach Informationen, die unserer Tochter helfen können, und möchten gleichzeitig dazu beitragen, Antworten zu finden und anderen zu helfen, die nach uns kommen werden.

Welchen Einfluss haben Sie Ihrer Meinung nach auf unser Verständnis der genetischen Veränderungen, die bei Simons Searchlight untersucht werden (16p11.2, 1q21.1, oder einzelne Genveränderungen)?

Wir hoffen, dass wir einer von vielen sind, die Informationen beisteuern, die, wenn sie zusammengetragen werden, dazu beitragen, Wege zu finden, wie die Herausforderungen, denen 16p-Kinder gegenüberstehen, am besten bewältigt werden können.

Was haben Sie von anderen Familien über die Krankheit Ihres Kindes erfahren?

Ich habe mich auf die Erzählungen anderer Familien verlassen, was sich bewährt hat, wenn die Experten einfach nicht wissen, was wir tun sollen. Ich habe mich zum Beispiel an die Elterngemeinschaft gewandt, um unserer Tochter das Lesen beizubringen. Ich habe tolle Tipps und Anregungen von anderen Eltern erhalten. Ich fand es auch gut zu hören, dass andere auch damit zu kämpfen haben.

Wenn Sie jemandem, bei dem vor kurzem eine genetische Veränderung in Ihrer Familie diagnostiziert wurde, einen Rat geben könnten, wie würde dieser lauten?

Wenden Sie sich an die Gemeinschaft, die mit dieser Variante existiert. Es kann so überwältigend sein, und diese Gemeinschaft kann in den schweren Zeiten wirklich helfen.

Welche Frage würden Sie sich wünschen, dass die Forscher eine Antwort auf die genetische Veränderung Ihres Kindes geben könnten?

Das ist eine schwierige Frage, weil ich nie nur eine Frage habe. Ich schätze, dass es in diesem Stadium um Lernen und Akademiker geht. Ich wünschte, ich hätte mehr Informationen darüber, wie ich sie am besten unterrichten kann, insbesondere im akademischen Bereich.

Gibt es noch etwas, das Sie anderen Familien mitteilen möchten?

Ich bin den Simons und den anderen Familien sehr dankbar. Es ist so schön zu wissen, dass es andere gibt, die vor ähnlichen Herausforderungen stehen und viele der gleichen Fragen haben.