Die Geschichte des Nehemia

von: Monica, Elternteil von Nehemia, einem 18-Jährigen mit einer 16p11.2-Deletion

“Behandeln Sie ihn oder sie wie einen normalen Menschen. Das wird ihnen zeigen, dass sie so viel tun können und dass es keine Grenzen gibt”.

Wie ist das Verhältnis Ihres Kindes zu seinen Geschwistern?

Das ist gut. Normale Rivalität unter Geschwistern.

Was macht Ihre Familie zum Spaß?

Filme und Reisen

Erzählen Sie uns von der größten Notlage, mit der Ihre Familie konfrontiert ist.

Die Ungewissheit, dass unser Sohn erwachsen wird. Früher ging es nur darum, ihm die Dienste zu besorgen, die er brauchte, jetzt geht es um so viel mehr.

Was an Ihrem Kind zaubert ein Lächeln auf Ihr Gesicht?

Sein Lächeln und die Leistungen, die er trotz seiner Behinderung erbracht hat.

Was motiviert Sie zur Teilnahme an der Forschung?

Wir wussten nichts von der genetischen Störung. Es gab weder einen Test, als ich mit unserem Sohn schwanger war, noch als er geboren wurde. Wir wollen anderen helfen und zeigen, welche Fortschritte unser Sohn gemacht hat, der seit 18 Jahren mit dieser Krankheit zu kämpfen hat.

Welchen Einfluss haben Sie Ihrer Meinung nach auf unser Verständnis der genetischen Veränderungen, die bei Simons Searchlight untersucht werden (16p11.2, 1q21.1, oder einzelne Genveränderungen)?

Indem wir zeigen, wie ein Kind trotz seiner genetischen Veranlagung ein produktives Leben führen kann. Dass nicht jedes Kind gleich ist.

Was haben Sie von anderen Familien über die Krankheit Ihres Kindes erfahren?

Dass nicht jedes Kind gleich ist und dass es andere Störungen gibt, die mit den genetischen Störungen einhergehen können.

Wenn Sie jemandem, bei dem vor kurzem eine genetische Veränderung in Ihrer Familie diagnostiziert wurde, einen Rat geben könnten, wie würde dieser lauten?

Behandeln Sie ihn oder sie ganz normal. Das wird ihnen zeigen, dass sie so viel tun können und dass es keine Grenzen gibt.

Welche Frage würden Sie sich wünschen, dass die Forscher eine Antwort auf die genetische Veränderung Ihres Kindes geben könnten?

Wird es jemals eine Möglichkeit geben, das Problem zu lösen?

Gibt es noch etwas, das Sie anderen Familien mitteilen möchten?

Unser Sohn macht nächsten Monat seinen Abschluss. Er hat das größere Band der 16p11.2-Deletion, Autismus, Krampfanfälle und Skoliose. Ich würde ihn für nichts auf der Welt eintauschen wollen. Er hat unserer Familie und unseren Freunden eine Geduld und ein Verständnis entgegengebracht, das uns alle besser gemacht hat.