Die Geschichte von Vegard
von: Bjorn, Elternteil von Vegard, einem 14-Jährigen mit einer Deletion von 16p11.2
“Beginnen Sie frühzeitig mit der Förderung, um so weit wie möglich voranzukommen.”
Wie ist das Verhältnis Ihres Kindes zu seinen Geschwistern?
Er ist ein sehr freundliches und rücksichtsvolles Kind. Er wird von allen seinen drei Geschwistern sehr geliebt.
Was macht Ihre Familie zum Spaß?
Mit 11 Jahren Altersunterschied ist es schwer, Aktivitäten zu finden, die uns alle zusammenbringen. Wir reisen gerne und sind zu sechst um die Welt gereist. Wir spielen Karten und Spiele, besonders wenn wir in der Berghütte sind.
Erzählen Sie uns von der größten Notlage, mit der Ihre Familie konfrontiert ist.
Die Lernschwierigkeiten unseres Kindes sind wahrscheinlich die größte Schwierigkeit. Außerdem hat die Mutter der Familie einige chronische Gesundheitsprobleme, die zwar unter Kontrolle sind, aber immer noch zu einer gewissen Einschränkung des Aktivitätsniveaus führen.
Was an Ihrem Kind zaubert ein Lächeln auf Ihr Gesicht?
Wenn er kommt und eine Schulter- und Nackenmassage anbietet.
Was motiviert Sie zur Teilnahme an der Forschung?
Anderen Familien soll frühzeitig geholfen werden, die beste Behandlung zu erhalten, um das Potenzial des Kindes zu maximieren.
Welchen Einfluss haben Sie Ihrer Meinung nach auf unser Verständnis der genetischen Veränderungen, die bei Simons Searchlight untersucht werden (16p11.2, 1q21.1, oder einzelne Genveränderungen)?
Ausweitung der Datenerhebung, um genauere Erkenntnisse zu gewinnen.
Was haben Sie von anderen Familien über die Krankheit Ihres Kindes erfahren?
Nichts Besonderes. (Noch!)
Wenn Sie jemandem, bei dem vor kurzem eine genetische Veränderung in Ihrer Familie diagnostiziert wurde, einen Rat geben könnten, wie würde dieser lauten?
Beginnen Sie frühzeitig mit der Förderung, um so weit wie möglich voranzukommen.
Welche Frage würden Sie sich wünschen, dass die Forscher eine Antwort auf die genetische Veränderung Ihres Kindes geben könnten?
ob eine Gentherapie in Frage kommt.