Grayson’s Geschichte

von: Natanya, Elternteil von Grayson, einem 20-Jährigen mit einer Deletion von 16p11.2

“Sehen Sie das nicht so traurig. Die Diagnose ist ermutigend, und mit ihr kommt Wissen.

Wie ist das Verhältnis Ihres Kindes zu seinen Geschwistern?

Grayson ist der älteste von vier Jungen. G-Money (wie ihn seine Brüder nennen) hat ein gutes Verhältnis zu seinen jüngeren Brüdern, wenn seine geistige Gesundheit stabil ist. Wenn er sich schwer tut, unterstützen sie ihn.

Was macht Ihre Familie zum Spaß?

Wir sind große Sportfans und verfolgen die lokalen Teams – Packers, Bucks, Brewers und Badgers. Wir haben auch eine Menge Haustiere – Katzen, Hunde, Meerschweinchen, Schildkröten, usw.. Wir helfen auch bei der Leitung eines lokalen Baseballteams für besondere Fähigkeiten (Challenger Little League Baseball).

Erzählen Sie uns von der größten Notlage, mit der Ihre Familie konfrontiert ist.

Graysons geistige Gesundheit ist nicht immer stabil, was für die gesamte Familie schwierig ist. Dies hat zu emotionalen und finanziellen Härten geführt.

Was an Ihrem Kind zaubert ein Lächeln auf Ihr Gesicht?

Sport und noch mehr Sport! Hilfe für die jüngeren Kinder beim Baseball – Grayson hilft mir bei der Leitung eines Baseballteams für Behinderte.

Was motiviert Sie zur Teilnahme an der Forschung?

Als wir uns 1997 zum ersten Mal für Forschungsstudien anmeldeten, dachte ich nur daran, dass wir künftigen Generationen helfen könnten, Graysons Gesundheitsprobleme zu verstehen (Mikroaugenkrankheit, Entwicklungsverzögerungen usw.) Wir hätten nie gedacht, dass wir mit dem Simon’s-Team in Verbindung gebracht werden würden! Grayson ist zu Forschungszwecken nach Texas und Philadelphia gereist und hat in medizinischen Fachzeitschriften darüber geschrieben. Es ist großartig zu wissen, dass wir Antworten für unsere Familie erhalten und dazu beitragen, eine Wissensdatenbank für andere aufzubauen.

Welchen Einfluss haben Sie Ihrer Meinung nach auf unser Verständnis der genetischen Veränderungen, die bei Simons Searchlight untersucht werden (16p11.2, 1q21.1, oder einzelne Genveränderungen)?

Indem wir offen und ehrlich mit den unzähligen Problemen umgehen, mit denen wir medizinisch konfrontiert sind, können wir dem Forschungsteam eine Fülle von Informationen liefern. Graysons Geburtsfehler und seine Probleme mit der psychischen Gesundheit müssen verstanden werden, damit andere wie er frühzeitiger behandelt und behandelt werden können.

Was haben Sie von anderen Familien über die Krankheit Ihres Kindes erfahren?

Dass wir nicht allein sind und dass es noch so viel zu lernen gibt.

Wenn Sie jemandem, bei dem vor kurzem eine genetische Veränderung in Ihrer Familie diagnostiziert wurde, einen Rat geben könnten, wie würde dieser lauten?

Betrachten Sie dies nicht als traurig. Die Diagnose macht Mut und bringt Wissen mit sich

Welche Frage würden Sie sich wünschen, dass die Forscher eine Antwort auf die genetische Veränderung Ihres Kindes geben könnten?

Wir sind neugierig, ob es ein Syndrom gibt, das mit seiner 16p11.2-Deletion zusammenhängt. Er hat ein mikrothalmisches Auge, Autismus und psychische Probleme – wie passt das alles zusammen?

Gibt es noch etwas, das Sie anderen Familien mitteilen möchten?

Grayson ist erstaunlich. Er ist 20 Jahre alt, lebt in einer eigenen Wohnung und absolviert ein Praktikum bei Easter Seals in einem örtlichen Krankenhaus. Er gilt als überdurchschnittlich brillant und mathematisch klug. Er ist freundlich und fürsorglich und ein großartiger Mensch. Sein Einfluss auf mein Leben und das seiner Brüder hat sich zum Besseren gewendet – wir sind bessere Menschen, weniger voreingenommen, engagieren uns mehr in der Gemeinschaft usw.