Owens Geschichte

von: Sheila, Elternteil von Owen, einem 5-Jährigen mit einer 16p11.2-Deletion

“Unterschätzen Sie niemals Ihr Kind oder sich selbst.”

Wie ist das Verhältnis Ihres Kindes zu seinen Geschwistern?

Owen ist der Jüngste von 3 Kindern mit einer großen Spannweite zwischen ihnen allen (25, 24 und 5). Unsere Älteste, Chelsea, wohnt nicht zu Hause, aber wir haben uns jeden Freitag um ihn gekümmert, als er 1-2 Jahre alt war, während Mama und Papa arbeiteten. Sie lernte, wie man Sondennahrung verabreicht und Therapieaufgaben erledigt. Owen liebt seine “Sissy” Sein großer Bruder, Noah, ist der beste große Bruder. Er hat von klein auf gelernt, wie man sich um ein krankes Geschwisterchen kümmert und achtet darauf, Owen in seine Aktivitäten einzubeziehen. Owen hat das Beste aus den beiden herausgeholt.

Was macht Ihre Familie zum Spaß?

Wir haben ein Wohnmobil und fahren so oft wir können. Wir lieben es auch, in der Nähe des Wassers zu sein, um Boot zu fahren oder zu schwimmen. Bei Owen dreht sich alles um Geschwindigkeit, und so genießen Papa und die Jungs Monstertrucks und Nascar. Wir sind auch große Fans der Detroit Lions.

Erzählen Sie uns von der größten Notlage, mit der Ihre Familie konfrontiert ist.

Owen hatte mehrere medizinische Probleme, von denen einige gelöst wurden und andere noch andauern. Das Jonglieren mit seiner Betreuung, den Bedürfnissen unserer beiden anderen Kinder, der Arbeit und unserer Ehe war ein Auf und Ab. Wir haben gelernt, geduldig zu sein, Humor zu haben und die Hilfe anderer anzunehmen.

Was an Ihrem Kind zaubert ein Lächeln auf Ihr Gesicht?

Owen ist ein echter Charakter. Er ist ein Kobold mit erdbeerblondem Haar und einem ansteckenden Lachen. Wenn man ihn zum Lachen bringt, fängt er an zu prusten, genau wie seine Mutter. Er ist ein Kämpfer und hat schon so viel überwunden.

Was motiviert Sie zur Teilnahme an der Forschung?

Wir wollten in der Lage sein, Owens Unterschied in eine positive Wirkung für mehr als nur uns zu verwandeln. Als Owen zum ersten Mal diagnostiziert wurde, war es auch ein Trost zu erfahren, dass es andere gab, die sich nach Informationen sehnten und ihr Wissen und ihre Erfahrungen mit anderen teilten. Das wollen wir auch für andere Familien tun, die von der Einzigartigkeit ihres Kindes erfahren.

Welchen Einfluss haben Sie Ihrer Meinung nach auf unser Verständnis der genetischen Veränderungen, die bei Simons Searchlight untersucht werden (16p11.2, 1q21.1, oder einzelne Genveränderungen)?

Owen nahm seit weniger als 1 Jahr an der Bostoner Studie teil. Er war eines der ersten Kinder, das als Säugling diagnostiziert wurde und an der Studie teilnahm.

Was haben Sie von anderen Familien über die Krankheit Ihres Kindes erfahren?

Die Verschiedenartigkeit dieses Syndroms macht die notwendige Stärke, Liebe und den Humor aus, den wir alle teilen.

Wenn Sie jemandem, bei dem vor kurzem eine genetische Veränderung in Ihrer Familie diagnostiziert wurde, einen Rat geben könnten, wie würde dieser lauten?

Unterschätzen Sie niemals Ihr Kind oder sich selbst.

Welche Frage würden Sie sich wünschen, dass die Forscher eine Antwort auf die genetische Veränderung Ihres Kindes geben könnten?

Ich habe keine konkreten Fragen, bin aber gespannt auf die weiteren Ergebnisse.