Seths Geschichte

von: Daniel, Elternteil von Seth, einem 3-Jährigen mit einer 16p11.2-Mikrodeletion

“Liebe dein Kind, ein kleines Stückchen Kleingeld ändert es nicht”.

Wie ist das Verhältnis Ihres Kindes zu seinen Geschwistern?

Seth ist auf seine Zwillingsschwester angewiesen, er möchte immer wissen, wo sie ist. Er hat sich 2 Jahre lang nicht mit ihr beschäftigt, er ist sozial herausgefordert, seine Schwester wird ihn quälen, aber Seths Verständnis ist nicht da, obwohl er sie so sehr anbetet. Sie lieben sich beide und kuscheln gelegentlich miteinander.

Was macht Ihre Familie zum Spaß?

Spaziergänge im Wald, Abenteuer im Freien, ein Platz, an dem Seth herumlaufen kann und sicher ist. Unordentliches Spielen ist ein Muss!

Erzählen Sie uns von der größten Notlage, mit der Ihre Familie konfrontiert ist.

Seths Verhalten wirkt sich auf das tägliche Leben aus, vom Anziehen bis zum Ausgehen. Manchmal müssen wir die Familie teilen, damit Seths Zwilling nicht zu kurz kommt.

Was an Ihrem Kind zaubert ein Lächeln auf Ihr Gesicht?

Die sporadischen Streicheleinheiten, die er gibt, wenn er will, denn normalerweise mag er es nicht, gehalten oder berührt zu werden.

Was motiviert Sie zur Teilnahme an der Forschung?

Um ein Verständnis für Seths seltene Erkrankung zu bekommen und zu erfahren, wie wir anderen Familien helfen können, die mehr Angst haben als wir.

Welchen Einfluss haben Sie Ihrer Meinung nach auf unser Verständnis der genetischen Veränderungen, die bei Simons Searchlight untersucht werden (16p11.2, 1q21.1, oder einzelne Genveränderungen)?

Wir sind sehr verloren auf der medizinischen Welt, wir hoffen, Sie können etwas Licht auf unsere Suche nach Antworten oder eine Lösung, um uns und anderen zu helfen.

Was haben Sie von anderen Familien über die Krankheit Ihres Kindes erfahren?

Wir kennen keine andere Familie mit der gleichen Krankheit wie Seth und haben auch noch keinen Kontakt zu ihr aufgenommen.

Wenn Sie jemandem, bei dem vor kurzem eine genetische Veränderung in Ihrer Familie diagnostiziert wurde, einen Rat geben könnten, wie würde dieser lauten?

Es wird schon gut gehen.

Welche Frage würden Sie sich wünschen, dass die Forscher eine Antwort auf die genetische Veränderung Ihres Kindes geben könnten?

Wird es in Zukunft eine Möglichkeit geben, die fehlenden Teile der DNA zu verändern oder zu ergänzen?

Gibt es noch etwas, das Sie anderen Familien mitteilen möchten?

Lieben Sie Ihr Kind, ein kleines Stück Kleingeld ändert es nicht.