Tylers Geschichte

von: Amanda, Elternteil von Tyler, einem 4-Jährigen mit einer 16p11.2-Deletion

“Seien Sie geduldig, es ist nicht immer eine einfache Reise, aber die ganze Zeit über ist es wundervoll, sogar mit den Härten gibt es Schönheit, besonders wenn Ihr Kind Meilensteine erreicht, von denen Sie dachten, dass sie nie erreicht werden würden. Bleiben Sie außerdem konsequent, geben Sie niemals auf und versuchen Sie, nicht nachzugeben. Ich habe festgestellt, dass mein Sohn sowohl eine vollständige Struktur als auch einen festen Anstoß braucht, um seine Ziele zu erreichen.”

Wie ist das Verhältnis Ihres Kindes zu seinen Geschwistern?

Mein ältester Sohn ist sein Lieblingsmensch und mein jüngster ist sein bester Freund, aber sie streiten wie Hund und Katz.

Was macht Ihre Familie zum Spaß?

Wir machen gerne Familienausflüge, z. B. an den Strand, in den Park, zum Radfahren und zum Einkaufen.

Erzählen Sie uns von der größten Notlage, mit der Ihre Familie konfrontiert ist.

Schlaf- und Sprachprobleme, nicht nur bei Tyler, sondern auch bei meinem Jüngsten, der darauf gewartet hat, einige Wörter zu sagen, weil er Tylers Sprache nachgeahmt hat.

Was an Ihrem Kind zaubert ein Lächeln auf Ihr Gesicht?

Alles! Er ist ein echter Charakter! Er liebt es, alle zum Lachen zu bringen, und er bemüht sich so sehr zu sprechen, dass er uns sehr stolz macht.

Was motiviert Sie zur Teilnahme an der Forschung?

Ich möchte anderen Familien helfen, zu lernen und zu verstehen, was mit ihrem Kind geschieht, und mehr darüber erfahren, was auf mein Kind zukommen könnte.

Welchen Einfluss haben Sie Ihrer Meinung nach auf unser Verständnis der genetischen Veränderungen, die bei Simons Searchlight untersucht werden (16p11.2, 1q21.1, oder einzelne Genveränderungen)?

Ich denke, dass das Wissen darüber, was in unserem täglichen Leben mit meinem 16p11.2-Kind geschieht, Ihnen hilft, mehr über diese Diagnose zu erfahren, und es wird Ihr Verständnis dafür fördern, wie Sie Informationen an Familien und Pflegepersonal weitergeben können, worauf zu achten ist und wie diese Kinder zu behandeln sind.

Was haben Sie von anderen Familien über die Krankheit Ihres Kindes erfahren?

Ich habe viele Dinge gelernt. Ich habe gelernt, dass viele Kinder im Sprachbereich mit 5 Jahren richtig aufblühen, aber es gibt keine Garantie, ich habe gelernt, dass das Töpfchentraining eine schwierige Zeit ist, erst recht für unsere Kinder, und ich habe gelernt, dass es viele Hilfsangebote gibt und welche besser sind.

Wenn Sie jemandem, bei dem vor kurzem eine genetische Veränderung in Ihrer Familie diagnostiziert wurde, einen Rat geben könnten, wie würde dieser lauten?

Seien Sie geduldig, es ist nicht immer eine einfache Reise, aber die ganze Zeit über ist es wundervoll, sogar mit den Schwierigkeiten gibt es Schönheit, besonders wenn Ihr Kind Meilensteine erreicht, von denen Sie dachten, dass sie nie erreicht werden. Bleiben Sie außerdem konsequent, geben Sie niemals auf und versuchen Sie, nicht aufzugeben. Ich habe festgestellt, dass mein Sohn sowohl eine vollständige Struktur als auch einen festen Ansporn braucht, um seine Ziele zu erreichen.

Welche Frage würden Sie sich wünschen, dass die Forscher eine Antwort auf die genetische Veränderung Ihres Kindes geben könnten?

Arbeiten Sie auf das Ziel hin, dies für die Familien zu erleichtern? Leichtere Inanspruchnahme von Dienstleistungen? Ist es einfacher, die Probleme früher zu erkennen? Die Bereitstellung von Gentests für Menschen, die auf Dinge wie Autismus untersucht werden?

Gibt es noch etwas, das Sie anderen Familien mitteilen möchten?

Wenn ich es meinem Sohn leichter machen könnte, würde ich es tun. Ich würde ihn nie ändern wollen, nur um es ihm leichter zu machen. Die Diagnose hat uns frustriert, und die vielen Tests haben ihn davon abgehalten, einfach nur ein Kind zu sein. Ansonsten ist er das liebevollste, fürsorglichste und lustigste Kind, das ich je erlebt habe. Ich würde sagen, man sollte über die Diagnose hinwegsehen und die Person sehen, die sie wirklich ist.