Xander’s Geschichte

von: Kayla, Elternteil von Xander, einem 18 Monate alten Jungen mit einer 16p11.2-Deletion

“Seien Sie geduldig. Man weiß nie genau, was mit seinem Kind passieren wird, das kann man oft nur mit der Zeit herausfinden.”

Wie ist das Verhältnis Ihres Kindes zu seinen Geschwistern?

Sie spielen sehr gut zusammen. Unsere ältere Tochter kümmert sich gerne um unseren Sohn, der die Deletion hat.

Was macht Ihre Familie zum Spaß?

Wir gehen in den Park oder ins örtliche Schwimmbad. Beide Kinder lieben es, draußen zu spielen.

Erzählen Sie uns von der größten Notlage, mit der Ihre Familie konfrontiert ist.

Ich versuche, Kinder und Beruf unter einen Hut zu bringen. Es ist generell schwierig, aber wenn man ein Kind hat, das besondere Bedürfnisse hat und alle paar Monate wochenlang im Krankenhaus liegt, ist es schwer, alles unter einen Hut zu bringen.

Was an Ihrem Kind zaubert ein Lächeln auf Ihr Gesicht?

Er hat eine erstaunliche Persönlichkeit. Er ist die meiste Zeit über sehr lebhaft und sein Lachen kann einen ganzen Raum erhellen.

Was motiviert Sie zur Teilnahme an der Forschung?

Wir waren ratlos. Niemand hat wirklich viele Informationen darüber, was mit unserem Sohn los ist. Zusätzlich zu seiner genetischen Störung leidet er unter unwillkürlichen Atemaussetzern und hat vor kurzem ein Anfallsleiden entwickelt. Vor ein paar Monaten wurde bei ihm eine Anomalie im Gehirn festgestellt, und niemand hat uns gesagt, was das ist. Wir haben den Arzt und das Krankenhaus gewechselt und suchen nun nach Antworten.

Welchen Einfluss haben Sie Ihrer Meinung nach auf unser Verständnis der genetischen Veränderungen, die bei Simons Searchlight untersucht werden (16p11.2, 1q21.1, oder einzelne Genveränderungen)?

Mein Sohn ist noch sehr jung und könnte beobachtet und untersucht werden, während er heranwächst, um besser zu verstehen, was mit diesen Kindern passiert, wenn sie älter werden.

Was haben Sie von anderen Familien über die Krankheit Ihres Kindes erfahren?

Nichts. Ich kenne keine anderen Familien, deren Kinder die gleichen Diagnosen haben. Ich hatte noch nie von dieser Krankheit gehört, bis bei meinem Sohn die Diagnose gestellt wurde.

Wenn Sie jemandem, bei dem vor kurzem eine genetische Veränderung in Ihrer Familie diagnostiziert wurde, einen Rat geben könnten, wie würde dieser lauten?

Welche Frage würden Sie sich wünschen, dass die Forscher eine Antwort auf die genetische Veränderung Ihres Kindes geben könnten?

Was genau ist mit ihm los? Er hat angefangen, Anfälle zu bekommen, und es ist uns nicht wirklich erklärt worden, warum. Sein neuer Neurologe glaubt nicht, dass es durch seine Erkrankung verursacht wird, und meint, dass es auf eine Anomalie in seinem MRT zurückzuführen sein könnte.