16p11.2 Verdoppelung

Die Informationen für diese Zusammenfassung von 16p11.2-Duplikationssyndrom stammt aus Forschungspublikationen.
Dies ist nicht als Ersatz für eine medizinische Beratung gedacht.

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Der Online-Genführer enthält weitere Informationen über die 16p11.2-Duplikation, z. B. über die Wahrscheinlichkeit, ein weiteres Kind mit dieser Krankheit zu bekommen, über Verhaltens- und Entwicklungsprobleme im Zusammenhang mit der 16p11.2-Duplikation oder über Spezialisten, die für Menschen mit dieser Krankheit in Frage kommen. Teilen Sie diese Ressource mit Familienmitgliedern oder Ihren medizinischen Betreuern.

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Was ist das 16p11.2-Duplikationssyndrom?

Das 16p11.2-Duplikationssyndrom tritt auf, wenn eine Person ein zusätzliches Stück des Chromosoms 16 hat, eines der 46 Chromosomen des Körpers. Chromosomen sind Strukturen in unseren Zellen, die unsere Gene beherbergen. Das zusätzliche Stück kann das Lernen und die Entwicklung des Körpers beeinflussen.

Schlüsselrolle

Die Gene in der Region 16p11.2 sind wichtig für die Entwicklung und Funktion des Gehirns.

Symptome

Da die Gene in der Region 16p11.2 wichtig für die Entwicklung und Funktion des Gehirns sind, haben viele Menschen mit dem 16p11.2-Duplikationssyndrom:

Autismus
Entwicklungsverzögerung oder geistige Behinderung
Verstopfung
Niedriger Muskeltonus
Ängste

Wie viele Menschen haben das 16p11.2-Duplikationssyndrom?

Bis zum Jahr 2024 wurden mindestens 153 Menschen mit 16p11.2-Duplikationssyndrom in einer medizinischen Klinik identifiziert worden.

Ressourcen unterstützen

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Info Zusammenfassung

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Genetische Informationen

Welche Gene sind an einer typischen 16p11.2-Duplikation beteiligt? Bei einer typischen Duplikation hat eine Person eine zusätzliche Kopie der unten aufgeführten Gene. Einige Duplikationen können mehr Gene betreffen als die hier aufgeführten. Andere Duplikate können weniger enthalten. Die folgenden Informationen sollen Ihnen einen Überblick darüber geben, wie wir über Gene denken und welche Probleme entstehen können, wenn eine Duplikation zusätzliche genetische Informationen verursacht. Wenn Sie Fragen zu Ihrer Duplikation haben, können Sie Ihren genetischen Berater jederzeit nach den Genen Ihrer Duplikation fragen.

SPN – Wichtig für die Immunfunktion.
QPRT – Beteiligt an einigen neurodegenerativen Erkrankungen.
KIF22 – Wichtig für das korrekte Kopieren von DNA.
MAZ – Wichtig für das korrekte Kopieren der DNA.
PRRT2 – Wichtig für die frühe Gehirnentwicklung.
MVP – Ist möglicherweise daran beteiligt, wie der Körper Medikamente verstoffwechselt; interagiert mit dem Gen PTEN .
CDIPT – Wichtig für die Übermittlung von Nachrichten innerhalb und zwischen Zellen.
KCTD13 – Wichtig für das korrekte Kopieren der DNA; kann mit Muskelproblemen zusammenhängen.
TAOK2 – Wichtig für die Übermittlung von Nachrichten innerhalb und zwischen Zellen.
HIRIP3 – Wichtig für den Chromatinumbau, der die DNA für die Verwendung, das Ablesen oder Kopieren vorbereitet.
FAM57B – Kann an der Bildung von Fettzellen beteiligt sein.
ALDOA – Verursacht die Glykogenspeicherkrankheit Typ XII.
Menschen mit Duplikationen haben die Krankheit oft nicht, sind aber Träger dafür.
PPP4C – Wichtig für die Korrektur von Fehlern in der DNA, die sich mit der Zeit entwickeln.
YPEL3 – Wichtig für das korrekte Kopieren von DNA.
MAPK3 – Wichtig für die Übermittlung visueller Botschaften vom Auge zum Gehirn.
CORO1A – Wichtig für die Aufrechterhaltung eines gesunden Immunsystems.

GeneReviews

Gene Reviews sind eine hervorragende Ressource, die Sie den Ärzten Ihres Kindes vorlegen können.
Diese Publikationen bieten eine Zusammenfassung der aktuellen Forschung zu genetischen Erkrankungen und Informationen zur laufenden Behandlung. Die 16p11.2-Duplikation wird in den folgenden GeneReviews als genetisch bedingte Störung erwähnt.
Sehen Sie sich den GeneReview für 16p11.2 Deletion an.

Zusammenfassungen von Forschungsartikeln

Nachstehend finden Sie eine Zusammenfassung von Forschungsartikeln über 16p11.2 Duplikation.
Wir hoffen, dass Sie diese Informationen hilfreich finden.
Die verfügbaren Informationen über die 16p11.2 -Duplikation sind begrenzt, und Familien und Ärzte haben einen großen Bedarf an mehr Informationen.
Je mehr wir von Kindern erfahren, die eine Veränderung in diesem Gen haben, desto mehr wird diese Liste mit Ressourcen und Informationen wachsen.
Vollständige Versionen der veröffentlichten Forschungsartikel finden Sie auf PubMed.
PubMed ist eine kostenlose Online-Datenbank der National Institutes of Health (NIH).
Sie enthält eine Sammlung von medizinischen und wissenschaftlichen Forschungsartikeln.
Eine PubMed-Suche nach Artikeln zur 16p11.2-Duplikation finden Sie hier.

Definition der Auswirkungen der 16p11.2-Duplikation auf Kognition, Verhalten und medizinische Komorbiditäten Original-Forschungsartikel von Debra D’Angelo et al. (2015).
Lesen Sie die Zusammenfassung hier und den Simons Searchlight Zusammenfassung hier.
Gegensätzliche Unterschiede im Gehirn von Trägern einer 16p11.2-Deletion und -Duplikation Original-Forschungsartikel von A.Y. Qerishi et al. (2014).
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Deletion und Duplikation von 16p11.2 sind mit gegensätzlichen Effekten auf die Amplitude des visuell evozierten Potenzials verbunden Original-Forschungsartikel von J.J. LeBlanc und C.A. Nelson (2016).
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Weitere Forschungsartikel:
- Bedoyan et al. (2010) beschreibt ausführlich ein Kind mit einer Anfallserkrankung, das auch eine 16p11.2-Duplikation aufweist.
- Fernandez et al. (2010) Detaillierte Beschreibung von drei Personen mit 16p11.2-Duplikationen.
- Rosenfeld et al. (2010) beschreibt die gemeinsamen Merkmale von 10 Menschen mit 16p11.2-Duplikationen. Außerdem wird angegeben, ob die Duplikationen vererbt wurden und welche Merkmale bei den Eltern, die eine Duplikation an ihr Kind weitergegeben haben, festgestellt wurden.
- Schaaf et al. (2010) untersucht einen möglichen Zusammenhang zwischen 16p11.2-Duplikationen und Rückenmarkszysten (Syringomyelie).
- Shinawi et al. (2010) erörtert Merkmale, die bei 10 Personen mit 16p11.2-Duplikationen häufig auftreten, und gibt an, ob die Duplikation von einem Elternteil vererbt wurde.
- McCarthy et al. (2009) fasst die Ergebnisse einer Studie zusammen, in der ein erhöhtes Risiko für Schizophrenie bei Menschen mit 16p11.2-Duplikationen festgestellt wurde. Beschreibt auch andere Merkmale, die bei diesen Menschen auftreten.

Forschungsmöglichkeiten

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Familiengeschichten

Geschichten von 16p11.2-Duplikation Familien:

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