Deletion und Duplikation von 16p11.2 sind mit gegensätzlichen Auswirkungen auf die Amplitude des visuell evozierten Potenzials verbunden

Original-Forschungsartikel von J.J. LeBlanc und C.A. Nelson (2016).

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In diesem Artikel werden die Auswirkungen von 16p11.2-Deletionen und -Duplikationen (beides sind 16p11.2-Kopienzahlvarianten oder CNVs) auf die kortikale Verarbeitung untersucht. Die kortikale Verarbeitung ist die Übersetzung von Sinnesreizen, die das Auge empfängt, durch das Gehirn in verwertbare Informationen, wie z. B. die Erstellung eines einprägsamen Bildes von etwas, das eine Person gesehen hat.

Bei vielen neurologischen Entwicklungsstörungen ist die Interpretation von sensorischen Informationen eingeschränkt. Das bedeutet, dass es ein Problem mit der kortikalen Verarbeitung geben kann, das zu kognitiven und Verhaltensschwierigkeiten führen kann. Eine frühere Studie über die kortikale Verarbeitung bei Menschen mit 16p11.2 CNVs berichtete, dass auditive (Hör-)Reaktionen bei Trägern von Deletionen verzögert waren, nicht aber bei Trägern von Duplikationen. Die Autoren der Studie wollten herausfinden, ob die Unterschiede zwischen Menschen mit den beiden Arten von CNVs auch Auswirkungen darauf haben, wie diese Menschen visuelle Informationen verarbeiten.

Um zu testen, wie Menschen mit 16p11.2 CNVs visuelle Informationen interpretieren, verwendeten die Autoren musterumkehrende visuell evozierte Potenziale (VEPs).

Dabei handelt es sich um eine nicht-invasive Methode zur Verfolgung der neuronalen Reaktion der Sehbahnen vom Auge zum Sehnerv und schließlich zum Gehirn, wo die Informationen verarbeitet werden. VEPs haben die Form einer Wellenlänge, die durch bildgebende Verfahren aufgezeichnet wird; diese Visualisierung hilft, die Reaktion einer Person auf verschiedene Reize zu bestimmen.

Für diese Studie wurden 19 Deletionsträger, 9 Duplikationsträger und eine Kontrollgruppe von 13 Kindern ohne CNV, alle im Alter zwischen 3 und 14 Jahren, mit einem Elektroenzephalographen (EEG) untersucht, um VEPs aufzuzeichnen. Die VEP-Aufzeichnungen der Deletionsträger wiesen im Durchschnitt höhere Amplituden auf (blaue Spitze in der Grafik), die der Duplikationsträger niedrigere Amplituden (grüne Spitze in der Grafik). Diese Unterschiede wurden im Vergleich zu den aufgezeichneten Werten der Kontrollgruppe (schwarzer Peak im Diagramm) festgestellt. Es gab keinen signifikanten Unterschied in der Geschwindigkeit, mit der Menschen mit CNV und Menschen in der Kontrollgruppe die visuellen Bilder verarbeiteten.

Alle 16p11.2 CNV-Teilnehmer an dieser Studie wurden über Simons Searchlight rekrutiert.