Die Geschichte von Eliezer und Meir

Von: den Eltern von Eliezer und Meir, einem 12- und einem 11-Jährigen mit einer 16p11.2-Duplikation

“Jedes Kind ist einzigartig. Lieben Sie es für das, was es ist. Erwarten Sie vor allem Großes von Ihrem Kind, und es wird Ihnen zeigen, dass es das kann. Kinder wollen Erfolg haben. Jedes Kind kann lernen, man muss nur den Schlüssel finden, um es zu erreichen.”

Wie ist das Verhältnis Ihres Kindes zu seinen Geschwistern?

Mein 12-Jähriger wird oft gehänselt, weil seine jüngeren Geschwister ihn gerne schreien hören. Mein 11-Jähriger spielt gut, solange er die Verantwortung trägt. Sie sind eine sehr enge Gruppe und halten zusammen.

Was macht Ihre Familie zum Spaß?

Wir spielen draußen mit den Fahrrädern, gehen in Parks und machen Ausflüge. Wir haben auch eine sehr große Sammlung von Spielzeugen und Spielen, und meine Kinder lieben es, wenn ich mich mit ihnen zusammensetze und spiele. Ich versuche, einmal in der Woche einen Spieleabend mit der Familie zu veranstalten.

Erzählen Sie uns von der größten Notlage, mit der Ihre Familie konfrontiert ist.

Je älter meine Kinder werden, desto mehr merken sie, dass ihr Bruder anders ist, und es fällt ihnen schwer, damit umzugehen. Meinem Mann ist es peinlich, meinen älteren Sohn in die Gesellschaft mitzunehmen. Auch der Umgang mit unserem Elfjährigen fällt uns sehr schwer. Er ist sehr intelligent und macht sich in der Schule sehr gut, so dass man leicht vergisst, dass er Probleme hat. Wir erwarten viele Dinge von ihm, und wenn er dann einen Nervenzusammenbruch hat oder sozial und emotional schwierig ist, fragen wir uns, warum. Es ist schwer, sich daran zu erinnern, dass seine emotionalen und verhaltensbedingten Probleme nicht beabsichtigt sind, und ja, er braucht alles, was ihm sehr genau erklärt wird. Er erhält keine abstrakten Informationen oder Anhaltspunkte. Wenn wir mit ihm sprechen, müssen wir daran denken, sehr wörtlich und klar zu sagen, was wir erwarten. Es fällt ihm auch schwer, seine Emotionen zu kontrollieren, und er hat viele Ausbrüche.

Was an Ihrem Kind zaubert ein Lächeln auf Ihr Gesicht?

Mein 12-jähriger Sohn ist ein Schatz. Er begrüßt jeden mit einem strahlenden Lächeln und versucht zu helfen (obwohl seine Hilfe manchmal wie die eines Kleinkindes aussieht, d.h. er richtet mehr Schaden an, als dass er hilft, und macht Unordnung). Mein 11-Jähriger hat einen wunderbaren Sinn für Humor und bringt uns mit seinen Kommentaren zum Lachen, und wenn er sich entscheidet, hilfreich zu sein, ist er eine wunderbare Hilfe.

Was motiviert Sie zur Teilnahme an der Forschung?

Ich möchte, dass andere Leute wissen, was sie erwartet. Und auch, weil mein Elfjähriger einen durchschnittlichen IQ hat. Ich erwarte von ihm, dass er ein normales Leben führt und irgendwann heiratet und Kinder bekommt. Dann werden wir hoffentlich viel mehr über 16p11.2 wissen, und wenn seine Kinder seine genetische Veränderung erben, werden wir wissen, wie wir damit umgehen können.

Welchen Einfluss haben Sie Ihrer Meinung nach auf unser Verständnis der genetischen Veränderungen, die bei Simons Searchlight untersucht werden (16p11.2, 1q21.1, oder einzelne Genveränderungen)?

Ich denke, dass jeder Fragebogen, den wir beantworten, dazu beitragen wird, diese genetische Veränderung besser zu verstehen, und zukünftigen Eltern von Kindern mit dieser Veränderung helfen wird. Wir sind die Pioniere.

Was haben Sie von anderen Familien über die Krankheit Ihres Kindes erfahren?

Nicht viel. Ich habe noch nicht wirklich andere Familien kennengelernt.

Wenn Sie jemandem, bei dem vor kurzem eine genetische Veränderung in Ihrer Familie diagnostiziert wurde, einen Rat geben könnten, wie würde dieser lauten?

Jedes Kind ist einzigartig. Lieben Sie sie so, wie sie sind. Erwarten Sie vor allem Großes von Ihrem Kind, und es wird Ihnen zeigen, dass es das kann. Kinder wollen erfolgreich sein. Jedes Kind kann lernen, man muss nur den Schlüssel finden, um es zu erreichen.

Welche Frage würden Sie sich wünschen, dass die Forscher eine Antwort auf die genetische Veränderung Ihres Kindes geben könnten?

Wie viel von dem Verhalten meines Kindes kann ich auf die 16p11.2-Duplikation zurückführen? Ist es in Ordnung, von ihm zu erwarten, dass er sich trotz der Schwierigkeiten aufgrund seiner genetischen Veranlagung benimmt und beherrscht?

Gibt es noch etwas, das Sie anderen Familien mitteilen möchten?

Genießen Sie Ihre Kinder, trotz ihrer Schwierigkeiten. Lassen Sie sie in ihrem eigenen Tempo wachsen und freuen Sie sich über jede Errungenschaft und jeden Fortschritt.