Hayden’s Geschichte

von: Emma, Elternteil von Hayden, einem 5-Jährigen mit einer 16p11.2-Duplikation

“Geben Sie nicht kampflos auf und seien Sie darauf vorbereitet, dass die Menschen die Krankheit nicht verstehen.”

Wie ist das Verhältnis Ihres Kindes zu seinen Geschwistern?

Manchmal ist es sehr einseitig, aber meine Tochter hat gelernt, sich an die Art und Weise ihrer Brüder anzupassen, da sie im gleichen Alter sind, was auch hilft, aber im Großen und Ganzen ist es gut.

Was macht Ihre Familie zum Spaß?

Sie gehen in den Park oder zum Spielen, besuchen Familienmitglieder, aber vor allem schauen sie sich gerne Videos auf YouTube an.

Erzählen Sie uns von der größten Notlage, mit der Ihre Familie konfrontiert ist.

Wir sind in die Routinen eingesperrt, die wir aufgrund von Haydens Autismus einhalten müssen, und können die Chromosomenveränderung nicht ganz verstehen.

Was an Ihrem Kind zaubert ein Lächeln auf Ihr Gesicht?

Alles.

Was motiviert Sie zur Teilnahme an der Forschung?

Um mehr Informationen zu erhalten und mehr über die Chromosomenveränderung meines Sohnes zu erfahren.

Welchen Einfluss haben Sie Ihrer Meinung nach auf unser Verständnis der genetischen Veränderungen, die bei Simons Searchlight untersucht werden (16p11.2, 1q21.1, oder einzelne Genveränderungen)?

Ich habe nicht das Gefühl, dass ich Ihr Verständnis beeinträchtige.

Was haben Sie von anderen Familien über die Krankheit Ihres Kindes erfahren?

dass viel mehr Dinge mit der Krankheit zusammenhängen, als uns zunächst gesagt wurde

Wenn Sie jemandem, bei dem vor kurzem eine genetische Veränderung in Ihrer Familie diagnostiziert wurde, einen Rat geben könnten, wie würde dieser lauten?

Geben Sie nicht kampflos auf und stellen Sie sich darauf ein, dass die Menschen die Krankheit nicht verstehen.

Welche Frage würden Sie sich wünschen, dass die Forscher eine Antwort auf die genetische Veränderung Ihres Kindes geben könnten?

Welche Verhaltensweisen sind von der Änderung betroffen?