Jesses Geschichte

von: Lisa, Elternteil von Jesse, einem 6-Jährigen mit einer 16p11.2-Duplikation

Wie ist das Verhältnis Ihres Kindes zu seinen Geschwistern?

Verrückt. Sie lieben/hassen sehr schnell!!!

Was macht Ihre Familie zum Spaß?

Schwimmen, Filme, malen, Brettspiele spielen!!

Erzählen Sie uns von der größten Notlage, mit der Ihre Familie konfrontiert ist.

Ich weiß nicht, was die genetische Störung alles beinhaltet. 16p 11.2 Mikroduplikation.

Was an Ihrem Kind zaubert ein Lächeln auf Ihr Gesicht?

Er ist witzig, charmant und geistreich.

Was motiviert Sie zur Teilnahme an der Forschung?

Ich möchte anderen Familien helfen, weil wir im Dunkeln tappen.

Welchen Einfluss haben Sie Ihrer Meinung nach auf unser Verständnis der genetischen Veränderungen, die bei Simons Searchlight untersucht werden (16p11.2, 1q21.1, oder einzelne Genveränderungen)?

Ich hoffe, ähnliche Gemeinsamkeiten zu finden und in der Lage zu sein, mich bei den Lehrern und in der Schule für die Belange meiner Söhne und anderer einzusetzen.

Was haben Sie von anderen Familien über die Krankheit Ihres Kindes erfahren?

Bislang nicht allzu viel

Wenn Sie jemandem, bei dem vor kurzem eine genetische Veränderung in Ihrer Familie diagnostiziert wurde, einen Rat geben könnten, wie würde dieser lauten?

Ich sollte es nicht zu ernst nehmen, denn der Arzt schien nicht sehr besorgt zu sein.

Welche Frage würden Sie sich wünschen, dass die Forscher eine Antwort auf die genetische Veränderung Ihres Kindes geben könnten?

Wie wirkt sie sich konkret aus?