Maddox’ Geschichte

von: Jeanine, Eltern von Maddox, einem 8-Jährigen mit einer 16p11.2-Duplikation

“…wir sind alle vereint in unserem Drang und unserer Entschlossenheit, das 16. Chromosom und die Komplexität zu verstehen und unsere Kinder und uns selbst besser zu verstehen, die diese genetische Störung haben.”

Wie ist das Verhältnis Ihres Kindes zu seinen Geschwistern?

Der Altersunterschied zwischen den beiden beträgt 4,5 Jahre, so dass sie sich wie typische Geschwister gegenseitig ärgern. Dennoch beschützen sie sich gegenseitig, und ihre Verbindung ist stark.

Was macht Ihre Familie zum Spaß?

Wir lieben Eishockey und verbringen von Herbst bis Frühjahr viel Zeit in Eishockeystadien, um unseren Lieblingsspieler, unseren ältesten Sohn, anzufeuern.

Erzählen Sie uns von der größten Notlage, mit der Ihre Familie konfrontiert ist.

Die größte Schwierigkeit besteht darin, mit unserem jüngsten Sohn zu arbeiten und ihn auf Übergänge vorzubereiten, die er als schwierig empfindet. Das führt dazu, dass sich sein älterer Bruder verärgert und vernachlässigt fühlt, da die komplexen Bedürfnisse seines kleinen Bruders mehr Aufmerksamkeit erfordern.

Was an Ihrem Kind zaubert ein Lächeln auf Ihr Gesicht?

Was mich an meinem jüngsten Sohn zum Lächeln bringt, ist, wie liebevoll, hilfsbereit und lustig er ist. Sein Sinn für Humor ist großartig.

Was motiviert Sie zur Teilnahme an der Forschung?

Was mich motiviert, als Elternteil an der Forschung teilzunehmen, ist, meinen und den Erfahrungen meiner Familie einen Sinn zu geben und anderen Familien auf einem ähnlichen Weg zu helfen.

Welchen Einfluss haben Sie Ihrer Meinung nach auf unser Verständnis der genetischen Veränderungen, die bei Simons Searchlight untersucht werden (16p11.2, 1q21.1, oder einzelne Genveränderungen)?

Ich habe das Gefühl, dass die Erfahrungen, die ich und mein jüngster Sohn gemacht haben, durch die Beteiligung an der Genforschung einen Einfluss haben.

Was haben Sie von anderen Familien über die Krankheit Ihres Kindes erfahren?

Ich habe gelernt, dass wir nicht allein sind und dass die 16p11.2-Duplikation/Deletion bei jedem Menschen anders verläuft. Dennoch sind wir alle vereint in unserem Bestreben und unserer Entschlossenheit, das 16. Chromosom und seine komplexen Zusammenhänge zu verstehen und unsere Kinder und uns selbst, die diese genetische Störung haben, besser zu verstehen.

Wenn Sie jemandem, bei dem vor kurzem eine genetische Veränderung in Ihrer Familie diagnostiziert wurde, einen Rat geben könnten, wie würde dieser lauten?

Ein Ratschlag wäre, durchzuatmen, die genetische Beratung in Anspruch zu nehmen und zu recherchieren. Beteiligen Sie sich auch an genetischen Forschungsstudien, da dies dazu beiträgt, Gewissensbisse und Schuldgefühle nach der Diagnose zu überwinden.

Welche Frage würden Sie sich wünschen, dass die Forscher eine Antwort auf die genetische Veränderung Ihres Kindes geben könnten?

Ich wünschte, die Forscher wüssten, dass es sich bei 16p11.2 (Duplikation) nicht um eine statische Störung handelt. Mein Sohn ist gewachsen, gereift und hat seit seiner Diagnose phänomenale Fortschritte in seinen grob- und feinmotorischen Fähigkeiten gemacht.

Gibt es noch etwas, das Sie anderen Familien mitteilen möchten?

Ich bin freiberufliche Autorin und setze mich für die Aufklärung über das 16. Chromosom, Autismus und seltene Krankheiten ein. Sie können mich auf meinem Blog https://jsackblog.wordpress.com finden.