Ryleighs Geschichte
von: Kate, Elternteil von Ryleigh, einer 9-Jährigen mit einer 16p11.2-Duplikation
“Nimm jeden Tag Minute für Minute. Lernen Sie, dass viele Dinge außerhalb Ihrer Kontrolle liegen. Tu, was du kannst, und kümmere dich nicht um Kleinigkeiten.”
Wie ist das Verhältnis Ihres Kindes zu seinen Geschwistern?
Sie haben eine typische Geschwisterbeziehung. Aber sie lieben sich wirklich. Ihre große Schwester kann sie so beruhigen, wie ich es nicht kann.
Was macht Ihre Familie zum Spaß?
Filme, Wanderungen, Urlaube, Familienausflüge
Erzählen Sie uns von der größten Notlage, mit der Ihre Familie konfrontiert ist.
Die Ungewissheit dieser Störung. Unserem Kind zu helfen, die bestmögliche Ausbildung zu erhalten.
Was an Ihrem Kind zaubert ein Lächeln auf Ihr Gesicht?
Ihre Bereitschaft, jeden zu lieben. Sie ist so süß und bringt unsere Herzen täglich zum Schmelzen. Sie hat eine so ansteckende Freude an der Art und Weise, wie sie die Welt sieht.
Was motiviert Sie zur Teilnahme an der Forschung?
Helfen Sie anderen und finden Sie andere, die mit dieser Krankheit leben und damit konfrontiert sind.
Welchen Einfluss haben Sie Ihrer Meinung nach auf unser Verständnis der genetischen Veränderungen, die bei Simons Searchlight untersucht werden (16p11.2, 1q21.1, oder einzelne Genveränderungen)?
Bereitstellung wertvoller Informationen. Beispiele für diese Störung, die untersucht werden können.
Was haben Sie von anderen Familien über die Krankheit Ihres Kindes erfahren?
Es scheint, dass keine gleich ist. Wie der Name schon sagt, sind sie alle EINZIGARTIG.
Wenn Sie jemandem, bei dem vor kurzem eine genetische Veränderung in Ihrer Familie diagnostiziert wurde, einen Rat geben könnten, wie würde dieser lauten?
Nehmen Sie jeden Tag Minute für Minute. Lernen Sie, dass viele Dinge außerhalb Ihrer Kontrolle liegen. Tun Sie, was Sie können, und kümmern Sie sich nicht um Kleinigkeiten.
Welche Frage würden Sie sich wünschen, dass die Forscher eine Antwort auf die genetische Veränderung Ihres Kindes geben könnten?
Wie man ihr helfen kann, so gut wie möglich zu lernen.
Gibt es noch etwas, das Sie anderen Familien mitteilen möchten?
Es ist ein täglicher Kampf. Es gibt die besten und die schlechtesten Tage. Letztendlich ist es das alles wert. Sie hat uns allen geholfen zu erkennen, dass wir stärker sind, als wir glauben. Sie hilft uns, die Welt mit ihren Augen zu sehen, und das ist wunderschön.