16p12.2 Deletion
Die Informationen für diese Zusammenfassung von 16p12.2-Deletionssyndrom stammt aus Forschungspublikationen.
Dies ist nicht als Ersatz für eine medizinische Beratung gedacht.
Klicken Sie hier für unseren vollständigen 16p12.2 Deletion Gene Guide Der Online-Gen-Leitfaden enthält weitere Informationen über die 16p11.2-Deletion, wie z. B. die Wahrscheinlichkeit, ein weiteres Kind mit dieser Krankheit zu bekommen, Verhaltens- und Entwicklungsprobleme im Zusammenhang mit der 16p11.2-Deletion oder Spezialisten, die für Menschen mit dieser Krankheit in Frage kommen.
Teilen Sie diese Ressource mit Familienmitgliedern oder Ihren medizinischen Betreuern. 16p12.2-Deletionssyndrom wird auch 16p12.2 Mikrodeletion genannt . Für diese Webseite verwenden wir den Namen 16p12.2-Deletionssyndrom um das breite Spektrum der bei den identifizierten Personen beobachteten Varianten zu beschreiben.
Was ist das 16p12.2-Deletionssyndrom?
Das 16p12.2-Deletionssyndrom tritt auf, wenn einer Person ein Stück des Chromosoms 16 fehlt, eines der 46 Chromosomen des Körpers. Chromosomen sind Strukturen in unseren Zellen, die unsere Gene beherbergen. Das fehlende Stück kann das Lernen und die Entwicklung des Körpers beeinflussen.
Schlüsselrolle
Die Region 16p12.2 spielt eine Rolle bei der Gehirnentwicklung.
Symptome
Da die Region 16p12.2 für die Gehirnaktivität wichtig ist, haben viele Menschen mit dem 16p12.2-Deletionssyndrom:
- Entwicklungsverzögerung
- Geistige Behinderung
- Sprachliche Verzögerung
- Langsames Wachstum
- Verhaltensprobleme wie Autismus, bipolare Störung, Depression und Schizophrenie
- Krampfanfälle
- Veränderungen der Herzstruktur
- Schlafprobleme
Wie viele Menschen haben das 16p12.2-Deletionssyndrom?
Bis zum Jahr 2024 wurden mehr als 150 Menschen mit 16p12.2-Deletionssyndrom in der medizinischen Forschung beschrieben worden.
Ressourcen unterstützen
- Simons Searchlight Community – 16p12.2 Deletion Facebook Gruppe
- Einzigartig – Leitfaden zur 16p12.2-Löschung
GeneReviews
GenesReviews sind eine hervorragende Ressource, die Sie den Ärzten Ihres Kindes vorlegen können. Diese Veröffentlichungen bieten eine Zusammenfassung der aktuellen Forschung über genetische Erkrankungen und Informationen über die laufende Betreuung. Sehen Sie sich die GeneReviews für 16p12.2 Deletionen an.
Zusammenfassungen von Forschungsartikeln
Wir haben derzeit keine Artikelzusammenfassungen für 16p12.2 Deletion, aber wir fügen unserer Website Ressourcen hinzu, sobald sie verfügbar sind. Die verfügbaren Informationen über die 16p12.2-Deletion sind begrenzt, und sowohl Familien als auch Ärzte benötigen dringend mehr Informationen. Je mehr wir von Kindern erfahren, die diese Genveränderung haben, desto länger wird unsere Liste der Ressourcen und Informationen. Die vollständigen Fassungen der veröffentlichten Forschungsartikel sind auf PubMed zu finden. PubMed ist eine kostenlose Online-Datenbank der National Institutes of Health (NIH). Sie enthält eine Sammlung von medizinischen und wissenschaftlichen Forschungsartikeln. Eine PubMed-Suche nach Artikeln zur 16p12.2-Deletion finden Sie hier. Sie können auch die SFARI-Gen-Website der Simons Foundationbesuchen, um Informationen für Forscher über dieses Gen zu erhalten.
Forschungsmöglichkeiten
Simons Searchlight Helfen Sie dem Simons Searchlight-Team, mehr über die genetischen Veränderungen der 16p12.2-Deletion zu erfahren, indem Sie an unserer Forschung teilnehmen. Sie können mehr über das Projekt erfahren und sich hier anmelden. Externe Forschungsgelegenheit: FaceMatch FaceMatch ist eine Plattform, die Eltern und Ärzten dabei hilft, zu einer internationalen, sicheren Bilddatenbank sowohl von nicht diagnostizierten als auch von diagnostizierten Kindern aus der ganzen Welt beizutragen. *Diese Studie steht in keiner Verbindung zu Simons Searchlight. Erfahren Sie mehr über FaceMatch.
Familiengeschichten
Geschichten aus 16p12.2 Deletion Familien:
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