16p13.3 Deletion
Nachfolgend finden Sie eine Übersicht über das 16p13.3-Deletionssyndrom, das in Forschungspublikationen beobachtet wurde. Dies ist nicht als Ersatz für eine ärztliche Beratung gedacht.
Was ist das 16p13.3-Deletionssyndrom?
Das 16p13.3-Deletionssyndrom tritt auf, wenn einer Person ein Stück des Chromosoms 16 fehlt, eines der 46 Chromosomen des Körpers. Chromosomen sind Strukturen in unseren Zellen, die unsere Gene beherbergen. Das fehlende Stück kann das Lernen und die Entwicklung des Körpers beeinflussen.
Der Umfang der Deletion wirkt sich auf die Art der medizinischen Merkmale aus. Eine kleine Deletion führt zum Rubinstein-Taybi-Syndrom, weil das CREBBP-Gen fehlt, und eine große Deletion führt zu einer anderen Erkrankung, weil zusätzliche Gene fehlen.
Symptome
Menschen mit Rubinstein-Taybi-Syndrom haben möglicherweise:
- Geistige Behinderung
- Wachstumsstörungen und geringe Körpergröße
- Verhaltensauffälligkeiten
- Veränderungen der Gesichtszüge sowie der Hände und Füße
Menschen mit einer großen Deletion in der Region 16p13.3 können diese haben:
- Schwierigkeiten bei der Fütterung
- Herz- oder Nierenfehler
- Häufige Infektionen
- Entwicklungsverzögerung
- Geistige Behinderung
- Gedeihstörung
- Niedriger Muskeltonus
Sehen Menschen mit dem 16p13.3-Deletionssyndrom anders aus?
Menschen mit 16p13.3-Deletionssyndrom kann anders aussehen. Das Erscheinungsbild kann variieren und kann einige, aber nicht alle dieser Merkmale umfassen:
- Kurze Höhe
- Ein kleiner Kopf, auch Mikrozephalie genannt
- Gesichtszüge, die sich von denen der anderen Familienmitglieder unterscheiden
- Breite Daumen, die unterschiedlich an der Hand positioniert sein können
- Große erste Zehen
Wie viele Menschen haben das 16p13.3-Deletionssyndrom?
Aufgrund der verschiedenen möglichen Bruchpunkte in der Region 16p13.3 ist es schwierig zu sagen, wie viele Menschen eine Deletion von 16p13.3 haben.
Ressourcen unterstützen
- Simons Searchlight Community – 16p13.3 Deletion Facebook Gruppe
- Einzigartig – Leitfaden für 16p13.3-Löschungen
GeneReviews
GeneReviews sind eine hervorragende Ressource, die Sie den Ärzten Ihres Kindes vorlegen können. Diese Veröffentlichungen bieten eine Zusammenfassung der aktuellen Forschung über genetische Erkrankungen und Informationen über die laufende Betreuung.
Derzeit gibt es keine GeneReviews für 16p13.3 Deletion.
Zusammenfassungen von Forschungsartikeln
Wir haben derzeit keine Artikelzusammenfassungen für 16p13.3 Deletion, aber wir fügen unserer Website Ressourcen hinzu, sobald sie verfügbar sind.
Die verfügbaren Informationen über die 16p13.3-Deletion sind begrenzt, und sowohl Familien als auch Ärzte benötigen dringend mehr Informationen. Je mehr wir von Kindern erfahren, die diese Genveränderung haben, desto länger wird unsere Liste der Ressourcen und Informationen.
Die vollständigen Fassungen der veröffentlichten Forschungsartikel sind auf PubMed zu finden. PubMed ist eine kostenlose Online-Datenbank der National Institutes of Health (NIH). Sie enthält eine Sammlung von medizinischen und wissenschaftlichen Forschungsartikeln. Eine PubMed-Suche nach Artikeln über 16p13.3-Deletion finden Sie hier.
Forschungsmöglichkeiten
Simons Suchscheinwerfer
Helfen Sie dem Simons Suchscheinwerfer Team mehr über die genetischen Veränderungen der 16p13.3-Deletion zu erfahren, indem Sie sich an unserer Forschung beteiligen. Sie können mehr über das Projekt erfahren und sich hier anmelden.
Externe Forschungsgelegenheit: FaceMatch
FaceMatch ist eine Plattform, die Eltern und Ärzten hilft, zu einer internationalen, sicheren Bilddatenbank sowohl von nicht diagnostizierten als auch von diagnostizierten Kindern in der ganzen Welt beizutragen. *Diese Studie steht in keiner Verbindung zu Simons Searchlight. Erfahren Sie mehr über FaceMatch.
Familiengeschichten
Wir haben derzeit keine Geschichten von 16p13.3 Deletionsfamilien .
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