17p13.3 Verdoppelung

Die Informationen für diese Zusammenfassung von 17p13.3-Duplikationssyndrom stammt aus Forschungspublikationen.
Dies ist nicht als Ersatz für eine medizinische Beratung gedacht.

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Der Online-Genführer enthält weitere Informationen über 17p13.3-Duplikationen, z. B. über die Wahrscheinlichkeit, ein weiteres Kind mit dieser Krankheit zu bekommen, über Verhaltens- und Entwicklungsprobleme im Zusammenhang mit dem 17p13.3-Duplikationssyndrom oder über Spezialisten, die für Menschen mit dieser Krankheit in Frage kommen. Teilen Sie diese Ressource mit Familienmitgliedern oder Ihren medizinischen Betreuern.

17p13.3-Duplikationssyndrom wird auch als 17p13.3-Mikroduplikation, oder Spalthand-/Fußfehlbildung mit Langknochenmangel 3. Für diese Webseite werden wir den Namen 17p13.3-Duplikationssyndrom verwenden, um das breite Spektrum der bei den identifizierten Personen beobachteten Varianten zusammenzufassen.

Was ist das 17p13.3-Duplikationssyndrom?

Das 17p13.3-Duplikationssyndrom tritt auf, wenn eine Person ein zusätzliches Stück des Chromosoms 17 hat, eines der 46 Chromosomen des Körpers. Chromosomen sind Strukturen in unseren Zellen, die unsere Gene beherbergen. Das zusätzliche Stück kann das Lernen und die Entwicklung des Körpers beeinflussen.

Schlüsselrolle

Die Region 17p13.3 spielt eine Rolle bei der Gehirnentwicklung.

Symptome

Das 17p13.3-Duplikationssyndrom kann die Kommunikations-, Sozial- und Lernfähigkeit beeinträchtigen. Menschen mit einem 17p13.3-Duplikationssyndrom haben möglicherweise:

  • Entwicklungsverzögerung
  • Geistige Behinderung
  • Niedriger Muskeltonus
  • Autismus
  • Bei der Magnetresonanztomographie (MRT) beobachtete Gehirnveränderungen
  • Intrauterine Wachstumsbeschränkung
  • Subtile Hand-/Fußdefekte

Wie viele Menschen haben das 17p13.3-Duplikationssyndrom?

Bis zum Jahr 2024 wurden in der medizinischen Forschung mindestens 50 Menschen mit dem 17p13.3-Duplikationssyndrom identifiziert. Der erste Fall wurde im Jahr 2009 entdeckt. Die Wissenschaftler gehen davon aus, dass mit dem verbesserten Zugang zu Gentests mehr Menschen mit dem Syndrom gefunden werden.

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Ressourcen unterstützen

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GeneReviews

GeneReviews sind eine hervorragende Ressource, die Sie den Ärzten Ihres Kindes vorlegen können. Diese Veröffentlichungen bieten eine Zusammenfassung der aktuellen Forschung über genetische Erkrankungen und Informationen über die laufende Betreuung. Es gibt derzeit keine GeneReviews für 17p13.3 Verdoppelung.

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Zusammenfassungen von Forschungsartikeln

Wir haben derzeit keine Artikelzusammenfassungen für 17p13.3 Verdopplungzur Verfügung, aber wir fügen unserer Website Ressourcen hinzu, sobald sie verfügbar werden. Die verfügbaren Informationen über 17p13.3-Duplikation sind begrenzt, und sowohl Familien als auch Ärzte haben einen dringenden Bedarf an mehr Informationen. Je mehr wir von Kindern erfahren, die diese Genveränderung haben, desto länger wird unsere Liste der Ressourcen und Informationen. Die vollständigen Fassungen der veröffentlichten Forschungsartikel sind auf PubMed zu finden. PubMed ist eine kostenlose Online-Datenbank der National Institutes of Health (NIH). Sie enthält eine Sammlung von medizinischen und wissenschaftlichen Forschungsartikeln. Eine PubMed-Suche nach 17p13.3 Verdoppelung Artikeln finden Sie hier.

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Forschungsmöglichkeiten

Simons Searchlight Helfen Sie dem Simons Searchlight-Team , mehr über die genetischen Veränderungen der 17p13.3-Duplikation zu erfahren, indem Sie sich an unserer Forschung beteiligen. Sie können mehr über das Projekt erfahren und sich hier anmelden. Externe Forschungsgelegenheit: FaceMatch FaceMatch ist eine Plattform, die Eltern und Ärzten dabei hilft, zu einer internationalen, sicheren Bilddatenbank sowohl von nicht diagnostizierten als auch von diagnostizierten Kindern aus der ganzen Welt beizutragen. *Diese Studie steht in keiner Verbindung zu Simons Searchlight. Erfahren Sie mehr über FaceMatch.

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Familiengeschichten

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