17q12 Deletion

Die Informationen für diese Zusammenfassung von 17q12-Deletionssyndrom stammt aus Forschungspublikationen.
Dies ist nicht als Ersatz für eine medizinische Beratung gedacht.

Klicken Sie hier für unseren vollständigen 17q12-Deletionsgen-Leitfaden

Der Online-Genführer enthält weitere Informationen über das 17q12-Deletionssyndrom, z. B. über die Wahrscheinlichkeit, ein weiteres Kind mit dieser Krankheit zu bekommen, über Verhaltens- und Entwicklungsprobleme im Zusammenhang mit dem 17q12-Deletionssyndrom oder über Spezialisten, die für Menschen mit dieser Krankheit in Frage kommen. Teilen Sie diese Ressource mit Familienmitgliedern oder Ihren medizinischen Betreuern.

17q12-Deletionssyndrom wird auch als 17q12-Mikrodeletionssyndrom. Für diese Webseite werden wir den Namen 17q12-Deletionssyndrom verwenden, um das breite Spektrum der bei den identifizierten Personen beobachteten Varianten zu beschreiben.

Was ist das 17q12-Deletionssyndrom?

Das 17q12-Deletionssyndrom tritt auf, wenn einer Person ein Stück des Chromosoms 17 fehlt, eines der 46 Chromosomen des Körpers. Chromosomen sind Strukturen in unseren Zellen, die unsere Gene beherbergen. Das fehlende Stück kann das Lernen und die Entwicklung des Körpers beeinflussen.

Schlüsselrolle

Die Gene in der Region 17q12 sind wichtig für die Entwicklung und Funktion des Gehirns.

Symptome

Da die Region 17q12 für die Gehirnaktivität wichtig ist, haben viele Menschen mit dem 17q12-Deletionssyndrom:

  • Entwicklungsverzögerung
  • Geistige Behinderung
  • Autismus
  • Bipolare Störung
  • Krampfanfälle
  • Herzfehler
  • Genitale Defekte, sowohl bei Frauen als auch bei Männern
  • Strukturelle oder funktionelle Probleme der Niere und der Harnwege
  • Altersdiabetes bei jungen Menschen Typ 5 (MODY 5)
  • Gehirnveränderungen, die in der Magnetresonanztomographie (MRT) zu sehen sind

Wie viele Menschen haben 17q12
Deletionssyndrom?

Bis zum Jahr 2024 werden mindestens 295 Menschen mit 17q12 Deletion Syndrom in der medizinischen Forschung identifiziert worden.

Erfahren Sie mehr über die
17q12-Löschung
und knüpfen Sie Kontakte zu anderen Simons Searchlight-Familien mit den unten stehenden Ressourcen:

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Ressourcen unterstützen

 

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GeneReviews

GeneReviews sind eine hervorragende Ressource, die Sie den Ärzten Ihres Kindes vorlegen können. Diese Veröffentlichungen bieten eine Zusammenfassung der aktuellen Forschung über genetische Erkrankungen und Informationen über die laufende Betreuung.

Sehen Sie sich die GeneReviews für 17q12-Deletionen an.

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Zusammenfassungen von Forschungsartikeln

Wir haben derzeit keine Artikelzusammenfassungen für 17q12-Deletion, aber wir fügen unserer Website Ressourcen hinzu, sobald sie verfügbar sind.

Die verfügbaren Informationen über die 17q12-Deletion sind begrenzt, und sowohl Familien als auch Ärzte haben einen dringenden Bedarf an mehr Informationen. Je mehr wir von Kindern erfahren, die diese Genveränderung haben, desto länger wird unsere Liste der Ressourcen und Informationen.

Die vollständigen Fassungen der veröffentlichten Forschungsartikel sind auf PubMed zu finden. PubMed ist eine kostenlose Online-Datenbank der National Institutes of Health (NIH). Sie enthält eine Sammlung von medizinischen und wissenschaftlichen Forschungsartikeln. Eine PubMed-Suche nach Artikeln über die 17q12-Deletion finden Sie hier.

Sie können auch die SFARI-Gen-Website der Simons Foundationbesuchen, um Informationen für Forscher über dieses Gen zu erhalten.

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Forschungsmöglichkeiten

Simons Suchscheinwerfer

Helfen Sie dem Simons Searchlight-Team, mehr über die genetischen Veränderungen der 17q12-Deletion zu erfahren, indem Sie sich an unserer Forschung beteiligen. Sie können mehr über das Projekt erfahren und sich hier anmelden.

Externe Forschungsgelegenheit: FaceMatch

FaceMatch ist eine Plattform, die Eltern und Ärzten dabei hilft, zu einer internationalen, sicheren Bilddatenbank sowohl von nicht diagnostizierten als auch von diagnostizierten Kindern aus der ganzen Welt beizutragen.
*Diese Studie steht in keiner Verbindung zu Simons Searchlight. Erfahren Sie mehr über FaceMatch.

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Familiengeschichten

Wir haben derzeit keine Geschichten von 17q12-Löschung Familien.

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