17q12 Duplikation

Nachfolgend finden Sie eine Übersicht über das 17q12-Duplikationssyndrom, das in Forschungspublikationen beobachtet wurde. Dies ist nicht als Ersatz für eine ärztliche Beratung gedacht.

Was ist das Chromosom-17q12-Duplikationssyndrom?

Das 17q12-Duplikationssyndrom tritt auf, wenn eine Person ein zusätzliches Stück des Chromosoms 17 hat, eines der 46 Chromosomen des Körpers. Chromosomen sind Strukturen in unseren Zellen, die unsere Gene beherbergen. Das zusätzliche Stück kann das Lernen und die Entwicklung des Körpers beeinflussen.

Symptome

Da die Region 17q12 für die ordnungsgemäße Funktion der Körperzellen wichtig ist, können manche Menschen daran leiden:

  • Geistige Behinderung
  • Entwicklungsverzögerung
  • Krampfanfälle
  • Gehirnveränderungen, die in der Magnetresonanztomographie (MRT) zu sehen sind
  • Autismus
  • Schizophrenie
  • Sprachliche Verzögerungen
  • Aggression
  • Selbstverletzendes Verhalten
  • Niedriger Muskeltonus
  • Grobmotorische Verzögerung
  • Hormonelle Probleme
  • Herz- und Nierenprobleme

 

Sehen Menschen mit dem 17q12-Duplikationssyndrom anders aus?

Menschen mit 17q12-Duplikationssyndrom kann anders aussehen. Das Erscheinungsbild kann variieren und kann einige, aber nicht alle dieser Merkmale umfassen:

  • Kleiner als die durchschnittliche Kopfgröße
  • Augenfehler

Wie viele Menschen haben das 17q12-Duplikationssyndrom?

Ab 2021 werden etwa 90 Menschen mit 17q12-Duplikationssyndrom sind in der medizinischen Forschung beschrieben worden. Die meisten Menschen, die eine 17q12-Duplikation tragen, haben jedoch keine Symptome, so dass es schwierig ist, festzustellen, wie häufig diese Erkrankung ist.

Erfahren Sie mehr über die
17q12
 Duplikation und nehmen Sie Kontakt zu anderen Simons Searchlight-Familien auf:

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Ressourcen unterstützen

 

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Zusammenfassungen von Forschungsartikeln

Wir haben derzeit keine Artikelzusammenfassungen für 17q12-Duplikation, aber wir fügen unserer Website Ressourcen hinzu, sobald sie verfügbar sind.

Die verfügbaren Informationen über die 17q12-Duplikation sind begrenzt, und sowohl Familien als auch Ärzte haben einen dringenden Bedarf an mehr Informationen. Je mehr wir von Kindern erfahren, die diese Genveränderung haben, desto länger wird unsere Liste der Ressourcen und Informationen.

Die vollständigen Fassungen der veröffentlichten Forschungsartikel sind auf PubMed zu finden. PubMed ist eine kostenlose Online-Datenbank der National Institutes of Health (NIH). Sie enthält eine Sammlung von medizinischen und wissenschaftlichen Forschungsartikeln. Eine PubMed-Suche nach Artikeln über die 17q12-Duplikation finden Sie hier.

Sie können auch die SFARI-Gen-Website der Simons Foundationbesuchen, um Informationen für Forscher über dieses Gen zu erhalten.

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Forschungsmöglichkeiten

Simons Suchscheinwerfer

Helfen Sie dem Simons Searchlight-Team, mehr über die genetischen Veränderungen der 17q12-Duplikation zu erfahren, indem Sie sich an unserer Forschung beteiligen. Sie können mehr über das Projekt erfahren und sich hier anmelden.

Externe Forschungsgelegenheit: FaceMatch

FaceMatch ist eine Plattform, die Eltern und Ärzten hilft, zu einer internationalen, sicheren Bilddatenbank sowohl von nicht diagnostizierten als auch von diagnostizierten Kindern in der ganzen Welt beizutragen. *Diese Studie steht in keiner Verbindung zu Simons Searchlight. Erfahren Sie mehr über FaceMatch.

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Familiengeschichten

Wir haben derzeit keine Geschichten von 17q12-Duplikationsfamilien .

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