17q21.31 Deletion

Nachfolgend finden Sie eine Zusammenfassung der in Forschungspublikationen beobachteten 17q21.31-Deletionssyndrom oder Koolen-de Vries-Syndrom.
Sie soll nicht an die Stelle einer medizinischen Beratung treten.

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Der Online-Genführer enthält weitere Informationen über das 17q21. 31-Deletionssyndrom, z. B. über die Wahrscheinlichkeit, ein weiteres Kind mit dieser Krankheit zu bekommen, über Verhaltens- und Entwicklungsprobleme im Zusammenhang mit dem 17q21. 31-Deletionssyndrom oder über Spezialisten, die für Menschen mit dieser Krankheit in Frage kommen. Teilen Sie diese Ressource mit Familienmitgliedern oder Ihren medizinischen Betreuern.

17q21.31-Deletionssyndrom wird auch als Koolen-de Vries-Syndrom. Für diese Webseite werden wir den Namen 17q21.31-Deletionssyndrom um das breite Spektrum der bei den identifizierten Personen beobachteten Varianten zu erfassen.

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Was ist das 17q21.31-Deletionssyndrom oder Koolen-de Vries-Syndrom?

Das 17q21.31-Deletionssyndrom tritt auf, wenn einer Person ein Stück des Chromosoms 17 fehlt, eines der 46 Chromosomen des Körpers. Chromosomen sind Strukturen in unseren Zellen, die unsere Gene beherbergen. Das fehlende Stück kann das Lernen und die Entwicklung des Körpers beeinflussen.

Das 17q21.31-Deletionssyndrom wird durch eine Deletion im KANSL1-Gen verursacht, das fehlt, wenn eine Person eine 17q21.31-Deletion hat. Sowohl das 17q21.31-Deletionssyndrom als auch das KANSL1-bezogene Syndrom weisen die gleichen Symptome auf.

Schlüsselrolle

Das KANSL1-Gen in der Region 17q21.31 hilft bei der Kontrolle anderer Gene während der Gehirnentwicklung.

Symptome

Da die Region 17q21.31 für die Gehirnaktivität wichtig ist, haben viele Menschen mit dem 17q21.31-Deletionssyndrom:

  • Entwicklungsverzögerung
  • Geistige Behinderung
  • Niedriger Muskeltonus
  • Probleme beim Sprechen und der Sprache
  • Merkmale von Autismus
  • Hyperaktivität
  • Angst
  • Krampfanfälle
  • Gehirnveränderungen, die in der Magnetresonanztomographie (MRT) zu sehen sind
  • Herz- oder Nierenfehler

Wie viele Menschen haben das 17q21.31-Deletionssyndrom?

Bis zum Jahr 2024 wurden in einer medizinischen Klinik über 156 Menschen mit dem 17q21.31-Deletionssyndrom identifiziert. Dazu gehören Menschen mit pathogenen oder wahrscheinlich pathogenen Varianten im KANSL1-Gen und Menschen mit großen Deletionen, die das KANSL1-Gen einschließen.

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Ressourcen unterstützen

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GeneReviews

GeneReviews sind eine hervorragende Ressource, die Sie den Ärzten Ihres Kindes vorlegen können. Diese Veröffentlichungen bieten eine Zusammenfassung der aktuellen Forschung über genetische Erkrankungen und Informationen über die laufende Betreuung.

Sehen Sie sich die GeneReviews für 17q21.31 Deletionen an.

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Zusammenfassungen von Forschungsartikeln

Wir haben derzeit keine Artikelzusammenfassungen für 17q21.31 Deletion, aber wir fügen unserer Website Ressourcen hinzu, sobald sie verfügbar werden.
Die verfügbaren Informationen über die 17q21.31 Deletion sind begrenzt, und Familien und Ärzte haben einen dringenden Bedarf an mehr Informationen.
Je mehr wir von Kindern mit dieser Genveränderung erfahren, desto größer wird unsere Liste der Ressourcen und Informationen werden.
Vollständige Versionen der veröffentlichten Forschungsartikel finden Sie auf PubMed.
PubMed ist eine kostenlose Online-Datenbank der National Institutes of Health (NIH).
Sie enthält eine Sammlung von medizinischen und wissenschaftlichen Forschungsartikeln.
Eine PubMed-Suche nach Artikeln über die Deletion 17q21.31 finden Sie hier.

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Forschungsmöglichkeiten

Simons Suchscheinwerfer

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Familiengeschichten

Wir haben derzeit keine Geschichten von 17q21.31 Deletion Familien.

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Frühere vierteljährliche Berichte