17q21.31 Deletion

Nachfolgend finden Sie eine Zusammenfassung der in Forschungspublikationen beobachteten 17q21.31-Deletionssyndrom oder Koolen-de Vries-Syndrom.
Sie soll nicht an die Stelle einer medizinischen Beratung treten.

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Was ist das 17q21.31-Deletionssyndrom oder Koolen-de Vries-Syndrom?

Das 17q21.31-Deletionssyndrom tritt auf, wenn einer Person ein Stück des Chromosoms 17 fehlt, eines der 46 Chromosomen des Körpers.
Chromosomen sind Strukturen in unseren Zellen, die unsere Gene beherbergen. Das fehlende Stück kann das Lernen und die Entwicklung des Körpers beeinflussen.

Das 17q21.31-Deletionssyndrom wird auch Koolen-de Vries-Syndrom genannt.
Diese Erkrankung wird durch eine Deletion im KANSL1-Gen verursacht, das bei einer 17q21.31-Deletion fehlt.

Symptome

Da die Region 17q21.31 für die ordnungsgemäße Funktion der Körperzellen wichtig ist, können manche Menschen daran leiden:

  • Entwicklungsverzögerung
  • Geistige Behinderung
  • Niedriger Muskeltonus
  • Krampfanfälle
  • Nicht herabgestiegene Hoden bei Männern
  • Herz- oder Nierenfehler
  • Sprachprobleme und nasale Stimme
  • Sehr soziales Verhalten
  • Ängste
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung
  • Gehirnveränderungen, die in der Magnetresonanztomographie (MRT) zu sehen sind
  • Hüftluxation
  • Übermäßig flexible Gelenke
  • Rundung des oberen Rückens
  • Seitliche Verkrümmung der Wirbelsäule, auch Skoliose genannt

Sehen Menschen mit dem 17q21.31-Deletionssyndrom anders aus?

Menschen mit 17q21.31-Deletionssyndrom können unterschiedlich aussehen.
Das Erscheinungsbild kann variieren und kann einige, aber nicht alle dieser Merkmale enthalten:

  • Langes Gesicht
  • Birnenförmige Nase mit runder Spitze
  • Große Ohren
  • Enge oder schräg nach oben verlaufende Öffnung zwischen den Augenlidern
  • Hängende Augenlider
  • Eine Hautfalte, die den inneren Augenwinkel bedeckt
  • Hohe Stirn
  • Ungewöhnliche Haartextur
  • Kleinere als die durchschnittliche Zahngröße
  • Geringere Anzahl von Zähnen als der Durchschnitt
  • Kleiner als die durchschnittliche Kopfgröße
  • Kurze Höhe

Wie viele Menschen haben das 17q21.31-Deletionssyndrom?

Ab dem Jahr 2021 werden mindestens 100 Kinder und Erwachsene mit 17q21.31-Deletionssyndrom sind in der medizinischen Forschung beschrieben worden.
Die älteste bisher bekannte Person ist 63 Jahre alt.

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Ressourcen unterstützen

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GeneReviews

GeneReviews sind eine hervorragende Ressource, die Sie den Ärzten Ihres Kindes vorlegen können. Diese Veröffentlichungen bieten eine Zusammenfassung der aktuellen Forschung über genetische Erkrankungen und Informationen über die laufende Betreuung.

Sehen Sie sich die GeneReviews für 17q21.31 Deletionen an.

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Zusammenfassungen von Forschungsartikeln

Wir haben derzeit keine Artikelzusammenfassungen für 17q21.31 Deletion, aber wir fügen unserer Website Ressourcen hinzu, sobald sie verfügbar werden.
Die verfügbaren Informationen über die 17q21.31 Deletion sind begrenzt, und Familien und Ärzte haben einen dringenden Bedarf an mehr Informationen.
Je mehr wir von Kindern mit dieser Genveränderung erfahren, desto größer wird unsere Liste der Ressourcen und Informationen werden.
Vollständige Versionen der veröffentlichten Forschungsartikel finden Sie auf PubMed.
PubMed ist eine kostenlose Online-Datenbank der National Institutes of Health (NIH).
Sie enthält eine Sammlung von medizinischen und wissenschaftlichen Forschungsartikeln.
Eine PubMed-Suche nach Artikeln über die Deletion 17q21.31 finden Sie hier.

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Forschungsmöglichkeiten

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