17q21.31 Duplikation
Nachfolgend finden Sie eine Übersicht über das 17q21.31-Duplikationssyndrom, das in Forschungspublikationen beobachtet wurde. Dies ist nicht als Ersatz für eine ärztliche Beratung gedacht.
Was ist das 17q21.31-Duplikationssyndrom?
Das 17q21.31-Duplikationssyndrom tritt auf, wenn eine Person ein zusätzliches Stück des Chromosoms 17 hat, eines der 46 Chromosomen des Körpers. Chromosomen sind Strukturen in unseren Zellen, die unsere Gene beherbergen. Das zusätzliche Stück kann das Lernen und die Entwicklung des Körpers beeinflussen.
Symptome
Da die Region 17q21.31 für die ordnungsgemäße Funktion der Körperzellen wichtig ist, können manche Menschen daran erkranken:
- Geistige Behinderung
- Autismus
- Verzögerung beim Sprechen und der Sprache
- Lernbehinderung
- Niedriger Muskeltonus
- Entwicklungsverzögerung
- Schizophrenie
- Alzheimer-Krankheit im Alter von 60 Jahren
Sehen Menschen mit dem 17q21.31-Duplikationssyndrom anders aus?
Menschen mit 17q21.31-Duplikationssyndrom haben keine so unterschiedlich aussehen. Manche Menschen haben mehr Körperhaare als der Durchschnitt.
Wie viele Menschen haben das 17q21.31-Duplikationssyndrom?
Ab 2022 werden etwa 15 Personen mit 17q21.31-Duplikationssyndrom sind in der medizinischen Forschung beschrieben worden. Einige Menschen mit einer 17q21.31-Duplikation haben keine Symptome, so dass es schwierig ist, festzustellen, wie häufig diese Erkrankung ist.
Ressourcen unterstützen
- Simons Searchlight Community – 17q21.31 Duplikation Facebook-Gruppe
- Einzigartig – Leitfaden zur 17q21.31-Duplikation
GeneReviews
GeneReviews sind eine hervorragende Ressource, die Sie den Ärzten Ihres Kindes vorlegen können. Diese Veröffentlichungen bieten eine Zusammenfassung der aktuellen Forschung über genetische Erkrankungen und Informationen über die laufende Betreuung.
Derzeit gibt es keine GeneReviews für 17q21.31 Duplikation.
Zusammenfassungen von Forschungsartikeln
Wir haben derzeit keine Artikelzusammenfassungen für 17q21.31 Duplikation, aber wir fügen unserer Website Ressourcen hinzu, sobald sie verfügbar sind.
Die verfügbaren Informationen über die 17q21.31-Duplikation sind begrenzt, und sowohl Familien als auch Ärzte haben einen dringenden Bedarf an mehr Informationen. Je mehr wir von Kindern erfahren, die diese Genveränderung haben, desto länger wird unsere Liste der Ressourcen und Informationen.
Die vollständigen Fassungen der veröffentlichten Forschungsartikel sind auf PubMed zu finden. PubMed ist eine kostenlose Online-Datenbank der National Institutes of Health (NIH). Sie enthält eine Sammlung von medizinischen und wissenschaftlichen Forschungsartikeln. Eine PubMed-Suche nach Artikeln über die 17q21.31-Duplikation kann hier durchgeführt werden.
Forschungsmöglichkeiten
Simons Suchscheinwerfer
Helfen Sie dem Simons Searchlight-Team, mehr über die genetischen Veränderungen der 17q21.31-Duplikation zu erfahren, indem Sie sich an unserer Forschung beteiligen. Sie können mehr über das Projekt erfahren und sich hier anmelden.
Familiengeschichten
Wir haben derzeit keine Geschichten von 17q21.31-Duplikationsfamilien .
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