1q21.1 Deletion

Die Informationen für diese Zusammenfassung von 1q21.1-Deletionssyndrom stammt aus Forschungspublikationen.
Dies ist nicht als Ersatz für eine medizinische Beratung gedacht.

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Der Online-Genführer enthält weitere Informationen über die 1q21.1-Deletion, z. B. über die Wahrscheinlichkeit, ein weiteres Kind mit dieser Krankheit zu bekommen, über Verhaltens- und Entwicklungsprobleme im Zusammenhang mit der 1q21.1-Deletion oder über Spezialisten, die für Menschen mit dieser Krankheit in Frage kommen.
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1q21.1-Deletionssyndrom
 wird auch als 1q21.1 Mikrodeletionssyndrom. Für diese Webseite verwenden wir den Namen
1q21.1-Deletionssyndrom
 um das breite Spektrum der bei den identifizierten Personen beobachteten Varianten zu beschreiben.

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Was ist das 1q21.1-Deletionssyndrom?

Das 1q21.1-Deletionssyndrom tritt auf, wenn jemandem ein Stück des Chromosoms 1 fehlt, eines der 46 Chromosomen des Körpers. Chromosomen sind Strukturen in unseren Zellen, die unsere Gene beherbergen.

Schlüsselrolle

Die Deletionsregion 1q21.1 spielt eine Rolle bei der Gehirnentwicklung.

Symptome

Da die 1q21.1-Deletionsregion für die Entwicklung und Funktion des Gehirns wichtig ist, haben viele Menschen mit dem 1q21.1-Deletionssyndrom:

  • Niedriger Muskeltonus
  • Globale Entwicklungsverzögerung
  • Geistige Behinderung
  • Kleine Kopfgröße
  • Schlechtes Wachstum
  • Verhaltensauffälligkeiten wie Aggression
  • Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörung (ADHS)
  • Schlafprobleme
  • Autismus
  • Krampfanfälle
  • Sehstörungen wie Strabismus (Schielen) oder Nystagmus (wiederholte unkontrollierte Augenbewegungen)
  • Gehörverlust
  • Laxheit der Gelenke
  • Milde, aber unspezifische dysmorphe Gesichtszüge

Wie viele Menschen haben das 1q21.1-Deletionssyndrom?

Bis zum Jahr 2024 wurden in einer medizinischen Klinik mindestens 153 Menschen mit 16p11.2-Duplikationssyndrom identifiziert. Der erste Fall wurde im Jahr 2008 entdeckt. Wahrscheinlich gibt es noch viel mehr Menschen, bei denen das Syndrom nicht diagnostiziert wurde.

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Genetische Informationen

Welche Gene sind an typischen (Klasse 1) 1q21.1-Deletionen und -Duplikationen beteiligt? Bei der “typischen” 1q21.1-Deletion oder -Duplikation fehlen etwa 20 Gene (gelöscht) oder sind zusätzlich (dupliziert) vorhanden. Einige wurden überhaupt nicht recherchiert und sind in der Zusammenfassung nicht berücksichtigt worden. Diese Gene, die mit “NBPF” beginnen, wurden bei Kindern mit Merkmalen wie Makrozephalie, Autismus, Schizophrenie, geistiger Behinderung, angeborenem Herzfehler, Neuroblastom und Problemen mit den Nieren und Harnwegen gefunden. Diese Genfamilie enthält viele Pseudogene (siehe Definition unten).

  • PRKAB2 – Wichtig für die Energieregulierung in Zellen (beteiligt an der Herstellung von Fettsäuren und Cholesterin für Zellen)
  • FMO5 – Zwei fehlende Kopien dieses Gens werden mit einer Erkrankung namens “Trimethylaminurie” in Verbindung gebracht, die einen ungewöhnlichen Geruch verursacht.
  • GJA8 – Wichtig für das Wachstum bestimmter Zellen im Auge, der sogenannten “Linsenfaserzellen”.
    Fehlende Kopien dieses Gens (Deletionen) können zu einem erhöhten Risiko für Katarakte führen.
  • CHD1L – Wichtig für den Umbau des Chromatins (d. h. die Arbeit hinter den Kulissen”, bei der die DNA für die Verwendung, das Ablesen oder Kopieren vorbereitet wird).
  • BCL9 – Die Funktion dieses Gens ist unbekannt, wenn es bei einer Person gelöscht oder verdoppelt ist.
    Fehler in diesem Gen wurden bei Patienten mit akuter B-Zellen-Lymphoblastenleukämie gefunden.
    Es wird angenommen, dass die Fehler in diesem Gen in den Krebszellen einer Person auftreten (die sich in der Regel genetisch von den Zellen im übrigen Körper einer Person unterscheiden).
    Wir glauben nicht, dass Menschen, die Deletionen oder Duplikationen dieses Gens haben, ein erhöhtes Risiko für Leukämie haben.

Was ist ein Pseudogen? Man geht davon aus, dass es sich bei Pseudogenen um inaktive Gene handelt.
(“Pseudo” bedeutet auf Lateinisch “unecht”.)
Sie ähneln normalen Genen, sind aber nicht funktionsfähig.
Die Information oder “genetische Sequenz” eines Pseudogens ähnelt oft einem anderen Gen, das eine Aufgabe im Körper hat.
Pseudogene entstehen aufgrund von Kopierfehlern, die in der Vergangenheit passiert sind.
Sie sind eigentlich Kopien anderer funktionierender Gene, die vor sehr langer Zeit in die DNA einer Person eingebaut wurden, aber keine Aufgabe mehr haben.
Pseudogene werden als “nicht codierende” DNA betrachtet.

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GeneReviews

GeneReviews sind eine hervorragende Ressource, die Sie den Ärzten Ihres Kindes vorlegen können. Diese Veröffentlichungen bieten eine Zusammenfassung der aktuellen Forschung über genetische Erkrankungen und Informationen über die laufende Betreuung.

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Zusammenfassungen von Forschungsartikeln

Nachstehend finden Sie eine Zusammenfassung von Forschungsartikeln über 1q21.1 Deletion.
Wir hoffen, dass Sie diese Informationen hilfreich finden.
Die verfügbaren Informationen über die 1q21.1 De letion sind begrenzt, und Familien und Ärzte haben einen dringenden Bedarf an mehr Informationen.
Je mehr wir von Kindern erfahren, die eine Veränderung in diesem Gen haben, desto mehr wird diese Liste von Ressourcen und Informationen wachsen.
Vollständige Versionen der veröffentlichten Forschungsartikel finden Sie auf PubMed.
PubMed ist eine kostenlose Online-Datenbank der National Institutes of Health (NIH).
Sie enthält eine Sammlung von medizinischen und wissenschaftlichen Forschungsartikeln.
Eine PubMed-Suche nach Artikeln über die Deletion 1q21.1 finden Sie hier.

  • Klinischer Phänotyp der rezidivierenden 1q21.1 Kopienzahlvariante Original-Forschungsartikel von Bernier R. et al.
    (2016).
    Lesen Sie den Artikel hier und die Simons Searchlight Zusammenfassung hier.
    Lesen Sie die Berichterstattung über diesen Artikel hier.
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Forschungsmöglichkeiten

Simons Searchlight Helfen Sie dem Simons Searchlight-Team, mehr über die 1q21.1-Deletion zu erfahren, indem Sie sich an unserer Forschung beteiligen. Sie können mehr über das Projekt erfahren und sich hier anmelden.

Externe Forschungsgelegenheit: FaceMatch

FaceMatch ist eine Plattform, die Eltern und Ärzten dabei hilft, zu einer internationalen, sicheren Bilddatenbank sowohl von nicht diagnostizierten als auch von diagnostizierten Kindern aus der ganzen Welt beizutragen.
*Diese Studie steht in keiner Verbindung zu Simons Searchlight. Erfahren Sie mehr über FaceMatch.

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Familiengeschichten

Geschichten aus 1q21.1 Deletion Familien:

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Frühere vierteljährliche Berichte