Cecilias Geschichte
von: Sarah, Elternteil von Cecilia, einer 11 Monate alten Frau mit einer 1q21.1-Deletion
“Jedes Kind ist anders, und auch wenn es Ähnlichkeiten gibt, ist es wirklich einzigartig.”
Wie ist das Verhältnis Ihres Kindes zu seinen Geschwistern?
Unsere Kinder lieben sich so sehr. Ihre Beziehung ist ein wahrer Segen. Natürlich sind die älteren Geschwister sehr typisch und ärgern sich gerne gegenseitig, können aber ohne den anderen nicht überleben. Unsere Tochter mit der bekannten 1q21.1-Deletion vergöttert ihre älteren Geschwister. Sie reagiert sehr empfindlich auf Geräusche und visuelle Reize und hat bereits viele Ängste, aber ihr großer Bruder kann ihr gegenüber laut sein und sie liebt ihn über alles. Früher hat der Hund gebellt und sie hat den Verstand verloren, aber ihr großer Bruder konnte brüllen wie ein Löwe und sie hat gelacht. Alle drei unserer Kinder haben ihre eigenen spezifischen Herausforderungen im sozialen, emotionalen, verhaltensbezogenen und medizinischen Bereich, aber sie lieben sich alle, als wäre nichts anders.
Was macht Ihre Familie zum Spaß?
Wir gehen in Parks, in der Regel in Parks mit wenig Menschen, um Keime zu vermeiden, spielen zu Hause draußen, spielen Videospiele mit den älteren Kindern, gehen spazieren, springen mit den großen Kindern auf dem Trampolin unserer Nachbarn, machen Lagerfeuer und betrachten die Sterne, lesen Bücher und campen in unserem Wohnmobil.
Erzählen Sie uns von der größten Notlage, mit der Ihre Familie konfrontiert ist.
Wir haben verschiedene Phasen der Not durchlaufen. Unser älterer Sohn war trotz sensorischer Probleme ein erstaunlich glückliches Baby, wachte aber eines Tages als Kind mit einer Vielzahl von Verhaltensstörungen auf, die uns völlig isolierten. Außerdem hatte er eine große Operation zur Behebung von Magen-Darm-Problemen und musste eine Zeit lang eine Ernährungssonde erhalten. Dann wurde unsere mittlere Tochter geboren, die eine schwere Pankreasinsuffizienz hatte, und wir mussten ständig zu Terminen fahren und verzweifelt versuchen, herauszufinden, wie wir sie zum Essen bringen konnten. Als das dann stabiler war, wurde unsere Jüngste geboren, und sie ist unser erstes Kind mit Hypotonie, Hyperflexibilität, grobmotorischen Verzögerungen und noch schwerwiegenderen GI-Problemen. Sie war FTT und hat sich die ersten 7 Monate ihres Lebens gewölbt und erbrochen. Dann hatte sie eine Fundoplikatio und eine Gtube, und die Gtube war ein kompletter Fehlschlag. Sie verträgt überhaupt nichts in ihrem Magen, so dass sie jetzt 24 Stunden am Tag nur noch J-Futter über GJ bekommt, da wir die Rate auch nicht erhöhen können. Krankenhausaufenthalte über Monate und Wochen sind unsere größte Herausforderung, aber auch die Therapien und Termine für alle drei Kinder jede Woche unter einen Hut zu bringen, ist unglaublich schwierig. Auch unser Jüngster mit der genetischen Veränderung hat bereits mit 11 Monaten sehr starke Ängste vor Dingen wie bestimmten Stofftieren oder Dingen, die vibrieren.
Was an Ihrem Kind zaubert ein Lächeln auf Ihr Gesicht?
So sehr. Sie ist eine absolute Freude und ein sozialer Schmetterling, solange sie in meinen Armen liegt. Sie liebt die Sesamstraße so sehr und es beruhigt sie, wenn sie versucht, mitzutanzen. Ihr Lächeln ist RIESIG und absolut schön. Jedes ihrer ausgeprägten Gesichtszüge macht sie so, so liebenswert. Sie gibt die besten Umarmungen und Küsse und liebt es zu lachen. Es gibt so viele Dinge, die mich jeden Tag zum Lächeln bringen und mein Herz zum Überlaufen bringen.
Was motiviert Sie zur Teilnahme an der Forschung?
Die Hoffnung, anderen dabei zu helfen, eines Tages nicht ganz so viel durchmachen zu müssen, oder sogar die Hoffnung, dass die Kinder unserer Kinder ihre eigenen Kinder haben werden, die vielleicht nicht mit den Auswirkungen dieser genetischen Veränderung zu kämpfen haben werden.
Welchen Einfluss haben Sie Ihrer Meinung nach auf unser Verständnis der genetischen Veränderungen, die bei Simons Searchlight untersucht werden (16p11.2, 1q21.1, oder einzelne Genveränderungen)?
Andere lernen zu lassen, wie man Kindern, die von diesen Genveränderungen betroffen sind, helfen und mit ihnen umgehen kann, ist eine so positive Sache, denn selbst ich hatte nicht so viel mit Kindern mit besonderen Bedürfnissen zu tun, als ich jünger war, aber das können sie jetzt, und statt Angst zu haben, können wir sie annehmen und uns gegenseitig helfen.
Was haben Sie von anderen Familien über die Krankheit Ihres Kindes erfahren?
Die Symptome, Stärken und Schwächen der einzelnen Kinder sind sehr unterschiedlich.
Wenn Sie jemandem, bei dem vor kurzem eine genetische Veränderung in Ihrer Familie diagnostiziert wurde, einen Rat geben könnten, wie würde dieser lauten?
Jedes Kind ist anders, und auch wenn es Ähnlichkeiten gibt, ist es wirklich ein Unikat. Nehmen Sie einen Tag nach dem anderen, und wenn etwas Neues auftaucht, atmen Sie durch, und fragen Sie andere Eltern und Therapeuten, um eine gute Lösung zu finden, die für Ihr Kind funktioniert. Denken Sie daran, dass es keine Einheitsgröße für alle gibt. Versuchen Sie nicht, sich mit den “Was-wäre-wenn”-Fragen zu befassen. Machen Sie sich klar, was kommen könnte, aber nehmen Sie jeden Tag mit dem an, was Sie gerade erleben, und machen Sie sich keine Gedanken darüber, was morgen kommen könnte.
Welche Frage würden Sie sich wünschen, dass die Forscher eine Antwort auf die genetische Veränderung Ihres Kindes geben könnten?
Können wir davon ausgehen, dass sie relativ stabil bleibt und die Fortschritte macht, die sie macht, oder wird es zu einem Stillstand kommen und ihre Symptome werden im Laufe der Zeit zunehmen?
Gibt es noch etwas, das Sie anderen Familien mitteilen möchten?
Sie sind nicht allein.