Finnian’s Geschichte

von: Lynn, Elternteil von Finnian, einem 6-Jährigen mit einer 1q21.1-Deletion

“Geben Sie niemals auf, haben Sie immer Hoffnung, und holen Sie sich Rat und Hilfe, wenn Sie sie brauchen. Vor allem von anderen Familien, die ähnliche Erfahrungen gemacht haben.”

Wie ist das Verhältnis Ihres Kindes zu seinen Geschwistern?

Er liebt seine Brüder, zieht es aber oft vor, allein zu spielen, und lässt sich von ihnen leicht aus der Ruhe bringen, weil er empfindlich ist. Aber wenn sie gut zusammenspielen, ist es wirklich toll, ihnen zuzusehen!

Was macht Ihre Familie zum Spaß?

Besuchen Sie Großeltern und Freunde, gehen Sie in den Park, wandern Sie oder fahren Sie mit dem Fahrrad, machen Sie einen Ausflug, sehen Sie sich Filme an und spielen Sie Brett- und Videospiele zu Hause.

Erzählen Sie uns von der größten Notlage, mit der Ihre Familie konfrontiert ist.

Ich weiß nicht, was einige seiner Probleme sind oder wie man sie am besten behandelt. Vieles ist noch rätselhaft, so dass es äußerst schwierig ist, Antworten zu finden, um seine Behandlung zu steuern und ihm das bestmögliche Leben zu ermöglichen. Wir sind auch unsicher, was seine Zukunft betrifft und ob es jemals besser werden wird. Wir fahren jede Woche zu mehreren Therapien und Terminen, und unser ältester Sohn (keine Deletion) ist Autist und hat seine eigenen Therapien.

Was an Ihrem Kind zaubert ein Lächeln auf Ihr Gesicht?

Wie liebevoll er ist. Er liebt einfach jeden und hat immer ein Lächeln parat. Seine Unschuld und Süße bringen uns zum Lachen. Er flirtet auch gerne mit Krankenschwestern!

Was motiviert Sie zur Teilnahme an der Forschung?

Die Hoffnung, anderen Familien zu helfen, damit sie wissen, was auf sie zukommt. Vielleicht könnten sie früher Antworten finden, anstatt wie wir mehrere Jahre damit zu verbringen, die Geheimnisse zu entschlüsseln. Wir hoffen, dass es den Forschern helfen wird, zu erkennen, welche Krankheiten mit den einzelnen gelöschten Genen in Verbindung stehen könnten.

Welchen Einfluss haben Sie Ihrer Meinung nach auf unser Verständnis der genetischen Veränderungen, die bei Simons Searchlight untersucht werden (16p11.2, 1q21.1, oder einzelne Genveränderungen)?

Wir hoffen, dass wir durch die Angabe der Symptome und Diagnosen, die unser Sohn aufgrund von 1q21.1 erhalten hat, den Forschern helfen können, herauszufinden, in welchen Bereichen oder Genen weitere Untersuchungen erforderlich sind. Wir hoffen, dass sie zu neuen Forschungen führen wird, die uns konkretere Antworten auf alle “Warum”-Fragen geben werden.

Was haben Sie von anderen Familien über die Krankheit Ihres Kindes erfahren?

Ich habe viel mehr gelernt, als ich je gedacht hätte! Unsere Facebook-Gruppe ist die beste Ressource. So viele Dinge, die uns nie vom genetischen Berater oder in Broschüren mitgeteilt wurden, haben andere Familien erfahren. Wir bekommen in Echtzeit mitgeteilt, was am häufigsten vorkommt (und zwar aus einem viel größeren Pool als die kleinen Studien, die durchgeführt wurden) oder was ihre Ärzte festgestellt haben. Das hilft uns zu wissen, was wir die Ärzte unseres Sohnes fragen oder welche Hilfe wir suchen sollten. Es gibt eine Reihe von Gesundheitsproblemen, über die ich in den Artikeln über die Löschung noch nie etwas gelesen habe, die aber anscheinend ziemlich häufig vorkommen.

Wenn Sie jemandem, bei dem vor kurzem eine genetische Veränderung in Ihrer Familie diagnostiziert wurde, einen Rat geben könnten, wie würde dieser lauten?

Niemals aufzugeben, immer Hoffnung zu haben und sich Rat und Hilfe zu holen, wenn man sie braucht. Vor allem von anderen Familien, die ähnliche Erfahrungen gemacht haben.

Welche Frage würden Sie sich wünschen, dass die Forscher eine Antwort auf die genetische Veränderung Ihres Kindes geben könnten?

Ich habe mehr als einen! Ist die mitochondriale Erkrankung mit der Deletion 1q21.1 verbunden? Warum all die neurologischen Probleme? Wir haben das noch nicht herausgefunden, und alle Tests sind normal ausgefallen.