Iris’ Geschichte

Von: Eltern von Iris, einer 5-Jährigen mit einer 1q21.1-Deletion

“Ihr Familienmitglied ist immer noch derselbe Mensch wie gestern. Nichts ändert sich.”

Wie ist das Verhältnis Ihres Kindes zu seinen Geschwistern?

Sie ist viel jünger als ihre Geschwister, aber sie scheinen eine liebevolle Beziehung zueinander zu haben. Leider sind ihre Geschwister so alt, dass sie sich Sorgen um sie machen, wenn etwas schief geht.

Was macht Ihre Familie zum Spaß?

Wir sind gerne albern, machen Witze, besuchen Ferien- und Schulveranstaltungen und spielen draußen.

Erzählen Sie uns von der größten Notlage, mit der Ihre Familie konfrontiert ist.

Wir haben finanzielle Schwierigkeiten und bemühen uns um gute Beziehungen zu den Vätern der Kinder.

Was an Ihrem Kind zaubert ein Lächeln auf Ihr Gesicht?

Sie ist sehr gutmütig.

Was motiviert Sie zur Teilnahme an der Forschung?

Wir möchten es Familien, bei denen in Zukunft eine Diagnose gestellt wird, leichter machen, Informationen zu erhalten und zu wissen, was sie erwartet.

Welchen Einfluss haben Sie Ihrer Meinung nach auf unser Verständnis der genetischen Veränderungen, die bei Simons Searchlight untersucht werden (16p11.2, 1q21.1, oder einzelne Genveränderungen)?

Meine Tochter hat sogar noch mehr Komplikationen, als für sie typisch sind, so dass wir hoffentlich zu einem besseren Verständnis der möglichen Komplikationen beitragen.

Was haben Sie von anderen Familien über die Krankheit Ihres Kindes erfahren?

Es gibt große Unterschiede in der Darstellung der Löschung.

Wenn Sie jemandem, bei dem vor kurzem eine genetische Veränderung in Ihrer Familie diagnostiziert wurde, einen Rat geben könnten, wie würde dieser lauten?

Ihr Familienmitglied ist immer noch derselbe Mensch wie gestern. Es ändert sich nichts.