Javans Geschichte

von: John, Elternteil von Javan, einem 17-Jährigen mit einer 1q21.1-Deletion

“Genießt die Veränderung und genießt einander”.

Was macht Ihre Familie zum Spaß?

Sci-Fi/Fantasy-Filme und Fernsehsendungen ansehen, schwimmen, lesen, spazieren gehen, lachen

Erzählen Sie uns von der größten Notlage, mit der Ihre Familie konfrontiert ist.

Finanzen

Was an Ihrem Kind zaubert ein Lächeln auf Ihr Gesicht?

ALLES, Lächeln, lustig, warmherzig, Spaß

Was motiviert Sie zur Teilnahme an der Forschung?

Um allen zu helfen, die eine ähnliche Geschichte haben

Welchen Einfluss haben Sie Ihrer Meinung nach auf unser Verständnis der genetischen Veränderungen, die bei Simons Searchlight untersucht werden (16p11.2, 1q21.1, oder einzelne Genveränderungen)?

Indem sie bereit sind, alle Informationen weiterzugeben, die anderen in irgendeiner Weise helfen können, um ihrer Familie die besten Möglichkeiten zu geben, sich gegenseitig zu lieben und ihr Bestes zu geben

Was haben Sie von anderen Familien über die Krankheit Ihres Kindes erfahren?

Vor allem, dass er nicht allein ist

Wenn Sie jemandem, bei dem vor kurzem eine genetische Veränderung in Ihrer Familie diagnostiziert wurde, einen Rat geben könnten, wie würde dieser lauten?

Genießen Sie die Veränderung, und genießen Sie einander

Welche Frage würden Sie sich wünschen, dass die Forscher eine Antwort auf die genetische Veränderung Ihres Kindes geben könnten?

Was zu tun ist, um ihm die besten Chancen auf Erfolg in Schule, Studium und Beruf zu geben