1q21.1 Verdoppelung

Die Informationen für diese Zusammenfassung von 1q21.1-Duplikationssyndrom stammt aus Forschungspublikationen.
Dies ist nicht als Ersatz für eine medizinische Beratung gedacht.

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Der Online-Genführer enthält weitere Informationen über die 1q21.1-Duplikation, z. B. über die Wahrscheinlichkeit, ein weiteres Kind mit dieser Erkrankung zu bekommen, über Verhaltens- und Entwicklungsprobleme im Zusammenhang mit der 1q21.1-Duplikation oder über Spezialisten, die für Menschen mit dieser Erkrankung in Frage kommen. Teilen Sie diese Ressource mit Familienmitgliedern oder Ihren medizinischen Betreuern.

1q21.1-Duplikationssyndrom wird auch als 1q21.1-Mikroduplikation. Für diese Webseite werden wir den Namen 1q21.1-Duplikationssyndrom verwenden, um das breite Spektrum der bei den identifizierten Personen beobachteten Varianten zu beschreiben.

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Was ist das 1q21.1-Mikroduplikationssyndrom?

Das 1q21.1-Duplikationssyndrom tritt auf, wenn eine Person ein zusätzliches Stück des Chromosoms 1 hat, eines der 46 Chromosomen des Körpers. Chromosomen sind Strukturen in unseren Zellen, die unsere Gene beherbergen. Das zusätzliche Stück kann das Lernen und die Entwicklung des Körpers beeinflussen.

Schlüsselrolle

Die 1q21.1-Duplikationsregion spielt eine Rolle bei der Gehirnentwicklung.

Symptome

Das 1q21.1-Duplikationssyndrom kann die Kommunikation, die sozialen Fähigkeiten und das Lernen beeinträchtigen. Menschen, die das 1q21.1-Duplikationssyndrom haben, haben möglicherweise:

Entwicklungsverzögerung
Geistige Behinderung
Autismus oder verwandte Verhaltensprobleme
Überdurchschnittlich großer Kopf
Lernbehinderungen
Sprachliche Verzögerung
Bei der Magnetresonanztomographie (MRT) beobachtete Gehirnveränderungen

Wie viele Menschen haben das 1q21.1-Duplikationssyndrom?

Ab 2024 werden mindestens 60 Menschen mit 1q21.1-Duplikationssyndrom in einer medizinischen Klinik identifiziert worden sind.
Zweiundsiebzig Menschen mit 1q21.1-Duplikationssyndrom haben sich für Simons Searchlight registriert.
Der erste Fall des 1q21.1-Duplikationssyndroms wurde 2008 beschrieben. Die Wissenschaftler gehen davon aus, dass mit dem besseren Zugang zu Gentests immer mehr Menschen mit dem Syndrom gefunden werden.

Erfahren Sie mehr über die 1q21.1-Duplikation und schließen Sie sich mit anderen Simons-Searchlight-Familien an (siehe unten).

Ressourcen unterstützen

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Genetische Informationen

Welche Gene sind an den typischen (Klasse 1) 1q21.1-Deletionen und -Duplikationen beteiligt?

Bei der “typischen” 1q21.1-Deletion oder -Duplikation gibt es etwa 20 Gene, die fehlen (gelöscht) oder zusätzlich vorhanden sind (dupliziert). Einige wurden überhaupt nicht recherchiert und sind in der Zusammenfassung nicht berücksichtigt worden. Diese Gene, die mit “NBPF” beginnen, wurden bei Kindern mit Merkmalen wie Makrozephalie, Autismus, Schizophrenie, geistiger Behinderung, angeborenem Herzfehler, Neuroblastom und Problemen mit den Nieren und Harnwegen gefunden. Diese Genfamilie enthält viele Pseudogene (siehe Definition unten).

PRKAB2 – Wichtig für die Energieregulierung in Zellen (beteiligt an der Herstellung von Fettsäuren und Cholesterin für Zellen)
FMO5 – Zwei fehlende Kopien dieses Gens werden mit einer Erkrankung namens “Trimethylaminurie” in Verbindung gebracht, die einen ungewöhnlichen Geruch verursacht.
GJA8 – Wichtig für das Wachstum bestimmter Zellen im Auge, der sogenannten “Linsenfaserzellen”.
Fehlende Kopien dieses Gens (Deletionen) können zu einem erhöhten Risiko für Katarakte führen.
CHD1L – Wichtig für den Umbau des Chromatins (d. h. die Arbeit hinter den Kulissen”, bei der die DNA für die Verwendung, das Ablesen oder Kopieren vorbereitet wird).
BCL9 – Die Funktion dieses Gens ist unbekannt, wenn es bei einer Person gelöscht oder verdoppelt ist.
Fehler in diesem Gen wurden bei Patienten mit akuter B-Zellen-Lymphoblastenleukämie gefunden.
Es wird angenommen, dass die Fehler in diesem Gen in den Krebszellen einer Person auftreten (die sich in der Regel genetisch von den Zellen im übrigen Körper einer Person unterscheiden).
Wir glauben nicht, dass Menschen, die Deletionen oder Duplikationen dieses Gens haben, ein erhöhtes Risiko für Leukämie haben.

Was ist ein Pseudogen? Man geht davon aus, dass es sich bei Pseudogenen um inaktive Gene handelt.
(“Pseudo” bedeutet auf Lateinisch “unecht”.)
Sie ähneln normalen Genen, sind aber nicht funktionsfähig.
Die Information oder “genetische Sequenz” eines Pseudogens ähnelt oft einem anderen Gen, das eine Aufgabe im Körper hat.
Pseudogene entstehen aufgrund von Kopierfehlern, die in der Vergangenheit passiert sind.
Sie sind eigentlich Kopien anderer funktionierender Gene, die vor sehr langer Zeit in die DNA einer Person eingebaut wurden, aber keine Aufgabe mehr haben.
Pseudogene werden als “nicht codierende” DNA betrachtet.

GeneReviews

GeneReviews sind eine hervorragende Ressource, die Sie den Ärzten Ihres Kindes vorlegen können. Diese Veröffentlichungen bieten eine Zusammenfassung der aktuellen Forschung über genetische Erkrankungen und Informationen über die laufende Betreuung.

Derzeit gibt es keine GeneReviews für 1q21.1 Duplikation. Im GeneReviews-Kapitel zur 1q21.1-Deletion wird die 1q21.1-Duplikation als eine genetisch verwandte Störung erwähnt.

Merkblatt

Laden Sie hier eine Kopie unseres Informationsblatts zur 1q21.1-Duplikation herunter.

Zusammenfassungen von Forschungsartikeln

Im Folgenden haben wir Forschungsartikel über 1q21.1 Duplikationen zusammengefasst.
Wir hoffen, dass Sie diese Informationen hilfreich finden.
Die verfügbaren Informationen über 1q21.1-Duplikationen sind begrenzt, und Familien und Ärzte haben einen großen Bedarf an mehr Informationen.
Je mehr wir von Kindern erfahren, die eine Veränderung in diesem Gen haben, desto mehr wird diese Liste mit Ressourcen und Informationen wachsen.
Vollständige Versionen der veröffentlichten Forschungsartikel finden Sie auf PubMed.
PubMed ist eine kostenlose Online-Datenbank der National Institutes of Health (NIH).
Sie enthält eine Sammlung von medizinischen und wissenschaftlichen Forschungsartikeln.
Eine PubMed-Suche nach Artikeln zur 1q21.1-Duplikation finden Sie hier.

Klinischer Phänotyp der rezidivierenden 1q21.1 Kopienzahlvariante Original-Forschungsartikel von Bernier R. et al.
(2016).
Lesen Sie den Artikel hier und die Simons Searchlight Zusammenfassung hier.
Lesen Sie die Berichterstattung über diesen Artikel hier.

Forschungsmöglichkeiten

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Familiengeschichten

Geschichten aus Familien mit 1q21.1-Duplikation:

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Frühere vierteljährliche Berichte