2p16.3 Deletion
Die Informationen für diese Zusammenfassung des 2p16.3-Deletionssyndroms oder der NRXN1-bezogenen Störung wurden in Forschungspublikationen beobachtet. Dies ist nicht als Ersatz für eine ärztliche Beratung gedacht.
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Was ist das 2p16.3-Deletionssyndrom oder die NRXN1-bezogene Störung?
Das 2p16.3-Deletionssyndrom tritt auf, wenn einer Person ein Stück des Chromosoms 2 fehlt, eines der 46 Chromosomen des Körpers. Chromosomen sind Strukturen in unseren Zellen, die unsere Gene beherbergen. Das fehlende Stück kann das Lernen und die Entwicklung des Körpers beeinflussen.
Das 2p16.3-Deletionssyndrom wird auch als NRXN1-bezogene Störung bezeichnet. Beide Erkrankungen werden durch eine Deletion im NRXN1-Gen verursacht, das bei einer Deletion von 2p16.3 fehlt. Bei einem 2p16.3-Deletionssyndrom oder einer NRXN1-bezogenen Störung gibt es eine nicht funktionierende oder fehlende Kopie des NRXN1-Gens.
Es gibt eine andere Erkrankung namens Pitt Hopkins-like Syndrome 2, die auftritt, wenn eine Person zwei NRXN1-Gene haben, die entweder nicht funktionieren oder fehlen.
Schlüsselrolle
Die Region 2p16.3 spielt eine Schlüsselrolle bei der Entwicklung von Kommunikationsfähigkeiten, sozialen Fähigkeiten und Lernfähigkeiten.
Symptome
Da die Region 2p16.3 für die Gehirnaktivität wichtig ist, haben viele Menschen mit dem 2p16.3-Deletionssyndrom:
- Entwicklungsverzögerung
- Geistige Behinderung
- Verzögerung beim Sprechen und der Sprache
- Autismus
- Andere Verhaltensprobleme, wie Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörung, auch ADHS genannt
- Niedriger Muskeltonus
- Probleme mit der Atmung
- Verstopfung
- Schizophrenie
Wie viele Menschen haben das 2p16.3-Deletionssyndrom?
Bis zum Jahr 2024 wurden mindestens 186 Menschen mit 2p16.3-Deletionssyndrom in einer medizinischen Klinik identifiziert worden.
Ressourcen unterstützen
- Simons Searchlight Community – 2p16.3 Deletion Facebook Gruppe
- Einzigartig – 2p16.3-Löschungsleitfaden
- NRXN1 Netzwerk
GeneReviews
GeneReviews sind eine hervorragende Ressource, die Sie den Ärzten Ihres Kindes vorlegen können. Diese Veröffentlichungen bieten eine Zusammenfassung der aktuellen Forschung über genetische Erkrankungen und Informationen über die laufende Betreuung.
Derzeit gibt es keine GeneReviews für 2p16.3 Deletion.
Zusammenfassungen von Forschungsartikeln
Wir haben derzeit keine Artikelzusammenfassungen für 2p16.3 Deletion, aber wir fügen unserer Website Ressourcen hinzu, sobald sie verfügbar sind.
Die Informationen, die über die 2p16.3 De letion verfügbar sind, sind begrenzt, und Familien und Ärzte haben einen großen Bedarf an mehr Informationen.
Je mehr wir von Kindern mit dieser Genveränderung erfahren, desto größer wird unsere Liste an Ressourcen und Informationen werden.
Vollständige Versionen der veröffentlichten Forschungsartikel finden Sie auf PubMed.
PubMed ist eine kostenlose Online-Datenbank der National Institutes of Health (NIH).
Sie enthält eine Sammlung von medizinischen und wissenschaftlichen Forschungsartikeln.
Eine PubMed-Suche nach Artikeln über die Deletion 2p16.3 finden Sie hier.
Sie können auch die SFARI-Gen-Website der Simons Foundationbesuchen, um Informationen für Forscher über dieses Gen zu erhalten.
Forschungsmöglichkeiten
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